进行性骨干发育不良

• 临床主要表现为肢体疼痛、肌肉无力等症状
• 常染色体显性遗传疾病，起病缓慢、隐匿
• 无法治愈，可通过药物或手术治疗，缓解症状

简介

进行性骨干发育不良是一种具有遗传性的骨科疾病，多表现为全身对称性骨发育异常，长骨、骨皮质、外骨膜及骨干等重要骨组织都可出现不同程度的发育异常。此疾病的出现，可造成患者出现不同程度的运动障碍以及病变区域疼痛等情况，患者主要表现为肢体疼痛、下肢肌肉萎缩、肌肉无力、骨质增生、步态不稳等。本病无法治愈，可通过药物或手术治疗，缓解症状，维持正常生活。

症状表现：

患者主要表现为肢体疼痛、下肢肌肉萎缩、肌肉无力、骨质增生、步态不稳等。

诊断依据：

依据临床症状表现，以及X线显示检查区域皮质骨出现增厚及硬化、周围软组织萎缩、以及病变呈对称性、骨小梁肥大增粗、骨质疏松等表现，且基因检测时常染色体19q13发生异常改变即可进行确诊。

进行性骨干发育不良有哪些类型？

无

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为临床罕见疾病，常在婴儿期发病。

是否可以治愈?

不能治愈。但可以通过相应药物及手术缓解患者相应症状。

是否遗传？

是，常染色显性遗传。

是否医保范围？

否