莱施-尼汉综合征

• 隐性遗传的先天性代谢病
• 男孩发病，表现为智力低下，脑性瘫痪，自残
• 不能治愈，常导致生长发育障碍和早期死亡

简介

莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征，自毁容貌综合征，属于隐性遗传的先天性代谢病。本病的临床特点是男孩发病，表现为智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残，咬伤自己的手指，舌，口唇等，有时主动伤害他人等。莱施-尼汉综合征发病机制复杂，没有特定的针对病因的治疗。无法完全治愈，主要通过药物治疗，缓解症状。如果不经治疗，则预后不好，导致生长发育障碍和早期死亡。

症状表现：

典型症状是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动，咬伤自己的手指，舌，口唇等，有时主动伤害他人等。

诊断依据：

依据患者有家族史，男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动，咬伤自己的手指，舌，口唇等，有时主动伤害他人，结合实验室检查发现存在脑性瘫痪和高尿酸血症，即可诊断。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见，男孩发病，无具体发病率流行病学数据。

是否可以治愈?

不能完全治愈，主要通过药物治疗，一部分缓解症状。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是