莱施-尼汉综合征

建议就诊科室

儿科、神经内科

1.如果发现孩子出现手，足，面部的不自主运动，运动发育延迟或倒退，有咬伤自己的手指，舌，口唇等的自残行为等，应去儿科就诊；

2.如果怀疑或确诊为莱施-尼汉综合征，建议请神经内科会诊。

什么情况需要及时就医？

如果发现孩子出现手，足，面部的不自主运动，运动发育延迟或倒退，咬伤自己的手指，舌，口唇等自伤行为等，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1.体格检查：主要进检查儿童骨骼发育情况、儿童的认知行为，是否存在肌力异常，是否有自伤行为等；

2.红细胞溶血产物检查：可发现次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性减低，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶剩余活性低于1%(0.1%～1%)；

3.尿检：尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值＞1；

4.产前诊断：于妊娠20周以前做羊水穿刺，测定羊水细胞次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性缺失者，应早期中止妊娠。