骨髓-胰腺综合征

建议就诊科室

儿科、血液科、内分泌科、消化内科、肾内科、遗传科

1.本病多在婴儿期发病，可在儿科就诊。

2.患者出现严重贫血可在血液科就诊。

3.患者出现血糖升高、多食、多饮、多尿等糖尿病症状，可在内分泌科就诊。

4.患者出现腹部不适、腹泻、厌油腻、皮肤巩膜黄染可在消化内科就诊。

5.患者出现无尿、水肿、面色晦暗等症状，可在肾内科就诊。

什么情况需要及时就医？

患者出生后发现有贫血、食欲不振、腹胀、腹泻、血糖升高、肌肉酸痛、皮肤巩膜黄染、水肿、少尿等症状应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1.实验室检查：用于明确诊断。

（1）血常规：可见血红蛋白、红细胞、血小板等降低的贫血表现。

（2）血涂片：可见红细胞形态呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均，偶尔可发现铁粒幼细胞；网织红细胞减少，白细胞及血小板数减少。

（3）骨髓像：骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。可证实为线粒体病变导致的贫血。

（4）血清铁检测：多数患者可出现铁饱和度显著增加、血浆铁清除率加快、铁利用率减低，提示为铁粒幼细胞贫血的诊断。

（5）血糖：可出现空腹血糖升高，提示糖尿病。

（6）血清乳酸检测：可见升高，提示肌肉损伤导致乳酸水平上升。

2.影像学检查：可通过超声检查、CT检查明确肝、肾、胰腺的病变程度。

3.肝活检：显示铁质沉积，不输血者的肝脏也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节状肝硬化，有助于辅助诊断和判断预后。