小儿半乳糖血症

建议就诊科室

优先考虑去儿科、遗传免疫科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 当家属发现患儿第一次拒奶、呕吐时，需要在医生的指导下进一步检查；
2. 当家属发现患儿出现视力模糊时，需要及时就医；
3. 当家属发现患儿比同龄儿童智力低下时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 尿液半乳糖检查：纸层析可鉴别出其含半乳糖，可确诊本病。
2. 新生儿筛查：可用荧光斑点法过筛缺陷酶，观察有无荧光产生，本病无荧光产生。
3. 酶活性测定：通过胎血进行酶活性测定，主要用于胎儿的产前诊断，测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等，如降低，则可能提示本病。
4. 血半乳糖浓度测定：正常浓度为110～194μmol／L，患者血中半乳糖醇浓度升高。
5. 班氏试验：用于尿糖定性，具有操作简单。灵敏度高，结果易于判别，试剂稳定，无毒等优点，如结果阳性，可确诊本病。