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小儿半乳糖血症

小儿半乳糖血症

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小儿半乳糖血症症状

哪些感觉可以提示早期小儿半乳糖血症?

本病无明显早期典型症状。

怎么知道自己患有小儿半乳糖血症?

本病患者多为新生儿,故通常为其家长发现患者异常表现。

  1. 拒乳、呕吐:患儿多表现为不吃母乳(突然拒乳)、还可以伴有呕吐。
  2. 黄疸:皮肤发黄、眼睛发黄,应注意与生理性黄疸(新生儿出生后2~3天发生,可自行消失)相区别。
  3. 低血糖:新生儿血糖<2.2mmol/L为低血糖,可表现为精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等。

本病的类型不同,其表现也不相同:

  1. 一型:常表现为低血糖、恶心、呕吐、黄疸、腹泻、腹胀等;
  2. 二型:常表现为白内障、运动和智力障碍等;
  3. 三型:此类型较为少见,其临床表现和一型类似。

其他症状有哪些?

部分患者还可能出现肝脾肿大、肝功能异常(食欲减退、恶心呕吐、乏力等)、肌张力低下等。

可能引起哪些并发症吗?

  1. 智力障碍:半乳糖在脑部积聚,可影响患儿的智力发育,引起智力障碍,主要表现为大脑发育不全、智力低下等。
  2. 肝功能衰竭:半乳糖在肝内聚集,导致肝细胞广泛严重受损,表现为低蛋白血症(血清总蛋白小于60g/L)、黄疸等。
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