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半乳糖血症

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半乳糖血症介绍
  • 代谢过程中酶缺乏导致的半乳糖利用障碍疾病
  • 临床表现为拒乳、呕吐、黄疸、低血糖等
  • 难治愈,需长期持续性控制饮食

简介

半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶(如半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等)缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传(致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的)疾病[1]。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等)等[2]。本病属于临床罕见疾病,发病率为1/4万~6万。目前较难治愈,一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状,但预后较差[3]

症状表现:

本病的典型表现为拒乳、呕吐、黄疸(即皮肤及巩膜黄染)、低血糖(反应差、精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难、脸色苍白、气促、易哭闹、间歇性抽动等)等[2]

诊断依据:

临床医生结合患儿症状(拒乳、呕吐、恶心)及实验室检查(班氏试验阳性)等,综合做出诊断。

半乳糖血症有哪些类型?

根据其缺乏的酶种类不同,可分为以下三类:

  1. 一型(半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏);
  2. 二型(半乳糖激酶缺乏);
  3. 三型(尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏)。

是否具有传染性?

是否常见?

本病罕见,发病率为1/4万~6万[3]

是否可以治愈?

难治愈,需长期持续性控制饮食,另外还可通过药物治疗缓解症状。

是否遗传?

是。本病是一种常染色体隐性遗传病[4]

是否医保范围?

半乳糖血症相关科普内容

文章 引起肝硬化的原因解析

肝硬化是一种常见的肝脏疾病,它会导致肝脏结构和功能的严重损害。了解引起肝硬化的原因对于预防和治疗至关重要。

一、肝炎病毒感染是引起肝硬化的主要原因之一。乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒和丁型肝炎病毒都可以导致慢性肝炎,进而发展为肝硬化。

乙型肝炎病毒感染者中,一部分人会出现慢性肝炎,其中一部分人可能发展为肝硬化。丙型肝炎患者中,约一半人发展为慢性肝炎,其中10%-30%会发生肝硬化。丁型肝炎病毒需要依靠乙型肝炎病毒才能引起肝炎,部分患者可能发展为肝硬化。

自身免疫性慢性肝炎也可能最终发展为肝硬化。

二、代谢紊乱也是引起肝硬化的原因之一。例如,铜代谢紊乱导致的肝豆状核变性,铁代谢紊乱导致的血友病、半乳糖血症等,都可能导致肝硬化。

三、寄生虫感染也是引起肝硬化的原因之一。例如,血吸虫感染可导致血吸虫病,进而引发肝脏纤维化而形成肝硬化。华枝睾吸虫感染也可能导致肝硬化。

四、胆汁淤积也是引起肝硬化的原因之一。长期慢性胆汁淤积可导致肝细胞炎症、胆小管反应和坏死,最终发展为胆汁性肝硬化。

五、其他原因包括长期饮酒、药物或毒素暴露等。

了解引起肝硬化的原因,有助于我们采取相应的预防措施,如接种肝炎疫苗、避免长期饮酒、避免接触有害物质等,以降低肝硬化的发病率。

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文章 代谢性白内障是怎么引起的

白内障是一种常见的眼科疾病,它会导致视力逐渐模糊,甚至失明。其中,代谢性白内障是一种特殊类型的白内障,主要好发于糖尿病患者或老年人群。了解代谢性白内障的成因,有助于我们预防和治疗这种疾病。

1. 糖尿病与代谢性白内障

糖尿病是一种常见的慢性疾病,其特点是血糖水平持续升高。当血糖水平过高时,会导致晶状体渗透压增高,从而引发代谢性白内障。此外,高血糖还会导致晶状体蛋白变性,进一步加重白内障的程度。

2. 半乳糖血症与代谢性白内障

半乳糖血症是一种遗传性疾病,患者体内半乳糖代谢异常。半乳糖血症会导致晶状体渗透性增加,引起晶状体水肿和混浊,最终形成白内障。

3. 低钙血症与代谢性白内障

低钙血症是指血液中钙离子浓度低于正常水平。低钙血症会导致晶状体渗透压改变,引起晶状体水肿和混浊,从而引发代谢性白内障。

4. 代谢性白内障的治疗

代谢性白内障的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是通过控制血糖、纠正低钙血症等方法,减缓白内障的发展。手术治疗是治疗白内障的有效方法,通过手术去除混浊的晶状体,植入人工晶状体,恢复视力。

5. 代谢性白内障的预防

预防代谢性白内障的关键是积极控制血糖、纠正低钙血症等。此外,保持良好的生活习惯,如避免长时间暴露在强光下、避免过度用眼等,也有助于预防代谢性白内障的发生。

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文章 常见的代谢性肝硬化类型及治疗

肝硬化是一种常见的慢性肝病,严重威胁着人们的健康。其中,代谢性肝硬化是肝硬化的一种特殊类型,它是由多种代谢性疾病引起的。了解代谢性肝硬化的类型和特点,对于预防和治疗该疾病具有重要意义。

一、代谢性肝硬化的常见类型

1. 血色病:血色病是一种遗传性疾病,由于体内铁代谢异常,导致过多的铁质沉积在肝脏,最终引发肝硬化。患者常伴有糖尿病、皮肤色素沉着和性腺萎缩等症状。

2. 肝豆状核变性:肝豆状核变性是一种遗传性疾病,由于铜代谢异常,导致铜沉积在肝脏和脑部,引发肝硬化、神经系统症状和肝功能损害。

3. 纤维性囊肿病:纤维性囊肿病是一种罕见的遗传性疾病,由于胆管发育异常,导致胆汁淤积和肝硬化。患者常伴有门静脉高压症和食管静脉曲张出血等症状。

4. 半乳糖血症:半乳糖血症是一种遗传性疾病,由于缺乏半乳糖代谢所需的酶,导致半乳糖在肝脏和肾脏中积累,引发肝硬化。患者常伴有呕吐、腹泻、营养不良、黄疸等症状。

5. 糖原贮积病:糖原贮积病是一种遗传性疾病,由于缺乏淀粉-1,4-糖苷酶,导致肝细胞中糖原积累,引发肝硬化。患者常伴有肝大、脾大、黄疸和腹水等症状。

6. 酪氨酸代谢紊乱症:酪氨酸代谢紊乱症是一种遗传性疾病,由于酪氨酸代谢异常,导致酪氨酸在体内积累,引发肝硬化。患者常伴有佝偻病、肾小管回吸收缺陷等症状。

二、代谢性肝硬化的治疗

代谢性肝硬化的治疗需要根据具体病因进行个体化治疗。以下是一些常见的治疗方法:

1. 药物治疗:针对不同病因,可使用药物治疗,如铁螯合剂、铜螯合剂等。

2. 营养治疗:保证充足的营养摄入,有助于改善肝功能。

3. 肝脏移植:对于终末期肝硬化患者,肝脏移植是唯一有效的治疗方法。

三、代谢性肝硬化的预防

1. 做好遗传咨询和筛查,及早发现遗传性疾病。

2. 注意饮食卫生,避免摄入过量的铁、铜等元素。

3. 积极参加体育锻炼,增强体质。

4. 定期体检,及时发现并治疗相关疾病。

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