半乳糖血症

• 代谢过程中酶缺乏导致的半乳糖利用障碍疾病
• 临床表现为拒乳、呕吐、黄疸、低血糖等
• 难治愈，需长期持续性控制饮食

简介

半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢过程中某些酶（如半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶半乳糖激酶等）缺乏而导致半乳糖利用障碍的常染色体隐性遗传（致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的）疾病^［1］。属于先天性代谢性疾病。本病主要表现为拒乳、呕吐、恶心、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难等）等^［2］。本病属于临床罕见疾病，发病率为1／4万～6万。目前较难治愈，一般通过长期持续性控制饮食、药物治疗缓解症状，但预后较差^［3］。

症状表现：

本病的典型表现为拒乳、呕吐、黄疸（即皮肤及巩膜黄染）、低血糖（反应差、精神萎靡、嗜睡或烦躁、喂养困难、脸色苍白、气促、易哭闹、间歇性抽动等）等^［2］。

诊断依据：

临床医生结合患儿症状（拒乳、呕吐、恶心）及实验室检查（班氏试验阳性）等，综合做出诊断。

半乳糖血症有哪些类型？

根据其缺乏的酶种类不同，可分为以下三类:

1. 一型（半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶缺乏）；
2. 二型（半乳糖激酶缺乏）；
3. 三型（尿苷二磷酸半乳糖－4－表异构酶缺乏）。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见，发病率为1／4万～6万^［3］。

是否可以治愈？

难治愈，需长期持续性控制饮食，另外还可通过药物治疗缓解症状。

是否遗传？

是。本病是一种常染色体隐性遗传病^［4］。

是否医保范围？

是