原发性轻链型淀粉样变

建议就诊科室

• 如果出现肢体水肿和尿中泡沫增多，可去肾内科就诊；
• 如果出现活动后气促，需要去心血管内科就诊；
• 如果出现对称性的四肢感觉无力、肌肉萎缩，需要去神经内科就诊；
• 如果出现肝区不适或疼痛、恶心、便秘等症状，需要去消化内科就诊；
• 出现皮肤紫癜和瘀斑、甲萎缩脱落和毛发脱落，需要去皮肤科就诊。

什么情况需要及时就医？

• 尿液泡沫变多。
• 肝区不适或疼痛。
• 对称性的四肢感觉无力、肌肉萎缩、。
• 突然改变体位出现头晕、乏力、疲劳等。
• 恶心、呕吐、刚吃饭就有饱腹感、腹痛、腹胀。
• 腹泻、便秘、消化道出血。
• 巨舌、舌体活动障碍、发音不准、咬字不清。
• 皮肤紫癜和瘀斑、无法正常勃起。
• 指甲萎缩脱落和毛发脱落。

以上情况均须及时就医。

需要做什么检查确诊？

医生会对患者进行体格检查作出初步判断，然后进行肾功能、24小时尿蛋白定量、肝功能、超声、磁共振（MRI）、肌电图、神经传导速度测定等检查判断脏器功能，为了进一步明确诊断，还会进行单克隆免疫球蛋白的鉴定、致淀粉样变沉积物的鉴定和组织活检。

1.体格检查

检查是否有水肿、肝大、腹水、皮肤瘀斑等表现。

2.实验室检查

（1）单克隆免疫球蛋白的鉴定

联合血/尿蛋白电泳、免疫固定电泳和血清游离轻链的检测，鉴定单克隆免疫球蛋白的存在。（2）脏器功能检查

肾功能、24小时尿蛋白定量能等检查，可评估肾脏、肝脏、心脏的功能。

（3）致淀粉样变沉积物的鉴定

由于种类繁多，同一器官不同的淀粉沉积可能会有相似的体征与表现。可以通过免疫组化、免疫荧光等方法，来鉴定致淀粉样变蛋白的类型。

（4）血液、尿液检查

检查患者的血、尿中是否存在单克隆免疫球蛋白或轻链。

3.影像学检查

（1）超声

包括肝脏超声、超声心动图，可评估肝脏、心脏功能。

（2）磁共振（MRI）

心脏磁共振反映心脏形态学的改变，可用于评估心脏功能。

4.病理检查

发现刚果红染色阳性的无定形物质沉积是诊断淀粉样变的金标准。对此方法不适用的患者可以进行唇腺和骨髓等部位活检，多个部位的微创活检可以提高诊断阳性率。

5.其他检查

（1）肌电图和神经传导速度测定

可评估周围神经功能。

（2）心电图

可发现异常心脏节律，帮助评估心脏功能。