进行性脊肌萎缩症

建议就诊科室

神经内科、呼吸内科

1.建议优先到神经内科就诊。

2.出现胸痛、咳嗽、咳痰、胸闷等症状时，可至呼吸内科就诊。

什么情况需要及时就医？

如果出现四肢无力、肌萎缩、肌束颤动、走路摇摆呈鸭步等症状时，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

1.基因诊断：可通过血DNA分析检测SMN基因突变，一旦发现SMN基因突变，则不需要再作其他检查，即可确诊为进行性脊肌萎缩症。

2.肌电图：可见前角或脑干运动神经核性损害，能反映进行性脊肌萎缩症的严重程度。

3.肌肉活体组织检查：病理表现特征是可见到成束的发育不良的肌纤维中存在众多的肥大肌纤维等，对确诊进行性脊肌萎缩症具有重要意义。