进行性脊肌萎缩症

哪些感觉可提示早期进行性脊肌萎缩症？

如果出现关节活动范围或者形态异常、肌肉无力等情况需警惕早期进行性脊肌萎缩症。

怎么知道自己患有进行性脊肌萎缩症？

进行性脊肌萎缩症的临床特征是四肢肌无力，进行性加重，肌肉萎缩明显，腱反射（肌腱受到刺激时的自然放射）减弱，部分病例可出现肌束颤动等，不同分类症状多有不同：

1.遗传性近端脊肌萎缩症：以肢体近端肌肉萎缩无力为主，可分为SMA-I型、SMA-II型、SMA-IV型。

(1)SMA-Ⅰ型：急性婴儿型SMA，出生后6个月内起病，患儿出生时或数月后肌张力低下，哭声微弱，吸吮无力，6个月仍然不能竖头、不能坐立。多于病后1～2年因呼吸肌麻痹死亡。

(2)SMA-Ⅱ型：又称少年型，于3～18岁起病，症状常始于下肢，逐渐累及上肢，表现为肢体近端无力、肌萎缩和肌束颤动，腱反射减弱和消失，走路摇摆呈鸭步，有翼状肩胛（肩胛骨突出形似小翅膀），Gowers征阳性（骨盆肌肉力量减弱，导致患者由蹲姿或卧位站起时，不能直接站起来，需要翻身，用手支撑改为跪姿，然后再手扶膝盖站起来），部分病例有脊柱侧凸。

(3)SMA-Ⅳ型：又称为成人型，发病年龄20～50岁，男性较多，隐袭起病，表现为缓慢发生的进行性上、下肢近端无力及肌萎缩，有肌束震颤，少数病例面肌及舌肌萎缩。通常预后较好，发病后可存活20～30年。

2.远端型脊肌萎缩症：有儿童期起病与成人期起病两类。儿童期多在10岁之前出现症状;成人期患者在20～40岁出现症状。主要表现为四肢远端肌无力伴肌萎缩，可从下肢或上肢起病，行走时步态异常，伴有弓形足等畸形，病程发展缓慢。此外，罕见类型可出现单独上肢或肩胛腓骨肌萎缩。

3.延髓脊肌萎缩症：见于男性，20～40岁起病，开始表现为运动后肌肉痉挛、乏力，数年后出现面肌、肩带、上肢远端肌力减退伴肌萎缩。之后可出现下肢近端肌肉无力伴肌萎缩。晩期可出现吞咽障碍及发音困难等症状。

其他症状

无

可能引起哪些并发症

脊柱侧弯：当进行性脊肌萎缩症患者病情较为严重时，患者不能行走后会发展为脊柱畸形，大部分的畸形位于胸腰部，且脊柱矫正法常不能预防或延缓脊柱侧弯，需要严密监测脊柱侧弯情况，防止因侧弯严重导致的呼吸衰竭。

便秘：大部分进行性脊肌萎缩症患者都会因为行动障碍，引发便秘，大便次数减少，间隔的时间比较长，有的患者会间隔3-4天排一次大便，排出的大便非常干硬，但通过增加液体和纤维摄入，可减轻便秘。

肺炎：部分患者会因为肋间肌和膈肌的肌无力，引起通气不足以及咳嗽微弱，长期卧床可造成坠积，误吸也可造成肺炎，主要表现为胸痛，咳嗽，咳痰，胸闷等。

营养不良和生长障碍：患者常由于吮吸乏力、气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍。这种现象的机制目前尚未阐明。主要表现为体重不增或者体重下降，皮肤皱皱、皮下脂肪减少或者消失，同时还伴有全身组织脏器不同程度功能低下。