天冬氨酰葡萄糖胺尿症

建议就诊科室：

内分泌科或儿科、神经内科

1. 本病优先去内分泌科就诊；
2. 当患者发病年龄较小，出现肺部感染、腹泻时可去儿科就诊。
3. 当患者表现为癫痫、肌张力障碍、运动失协调、精神异常等，可去神经内科就诊

什么情况需要及时就医？

1. 当患者出现语言障碍、运动笨拙或身材矮小等表现时要及时就医。
2. 当出现多动性、攻击性或反常行为时，要及时就诊。
3. 当患者出现反复肺部感染、腹泻等症状要立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 血液检查：抽取血液，检查血液细胞的形态，此病患者血液中淋巴细胞内有空泡，电子显微镜检查发现白细胞天冬氨酰氨基葡萄糖酶明显减低，即可明确诊断此病。
2. 尿液检查：尿液检查用来检测患者的尿液中是否含有天冬氨酰葡萄糖胺，该病患者的尿液中可见大量天冬氨酰葡萄糖胺，可以作为诊断的一个辅助证据。
3. 基因检测：通过基因检测可以确定患者基因变异的部位以及变异的程度，从而确诊此病^{［1］［2］}。