无睾症

建议就诊科室

泌尿外科、男科、外科

1. 优先建议去泌尿外科／男科就诊；
2. 如当地医疗条件有限，可去外科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 出现胡须及阴毛稀少、睾丸缺失、阴囊扁平、发育差等症状时，需要去正规医院进一步检查；
2. 出现第二性征发育不良、声音尖锐等症状时，需要及时就医；
3. 出现无性行为能力、不育、智力下降等症状时，应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：通过视诊观察患者是否存在喉结不明显、胡须及阴毛稀少、阴茎小等症状；患者阴囊内睾丸缺失，阴囊扁平，发育差，患侧腹股沟触诊一般为阴性，未触及包块。如存在以上情况，可高度怀疑本病，需结合进一步检查确诊。
2. 内分泌学检查：本病患者典型检查结果为促卵泡激素基础浓度升高、睾酮浓度减低、人绒毛膜促性腺激素试验结果阴性；血清抗苗勒激素水平若无法检测到，则提示患者可能出现无功能性睾丸；以上检查结果有助于鉴别是否存在有功能性睾丸组织。
3. 影像学检查：超声检查、CT、MRI发现睾丸可以鉴别诊断为隐睾，本病患者通过影像学可以显示双侧腹股沟区及盆腔未见正常形态睾丸，发现腹股沟等部位残留结节样组织，这些组织结节在术中和术后病理确认为精索末端的纤维组织双侧阴囊空虚，需结合进一步检查确诊。
4. 染色体基因检查：本病患者外周血染色体检查核型为男性正常核型46，XY。而基因突变检查NR5A1和SRY、INSL3和MAMLD1基因突变结果常为阴性。
5. 手术探查：对于睾酮水平大于1.9nmol／L 且影像学提示腹股沟或者腹腔残留异常结节时，推荐手术探查，通过腹腔镜探查未能发现睾丸组织，提示确诊无睾症^［2］。