进行性假性类风湿发育不良综合征

建议就诊科室

儿科、风湿免疫科、骨科

1. 儿童患者优先考虑去儿科就诊。
2. 若严重怀疑为类风湿性关节炎，则去风湿免疫科就诊。
3. 若关节畸形、膨大、活动受限等症状明显，可去骨科就诊。

什么情况需要及时就医？

1. 若近端指间关节出现不明原因的无痛性膨大时，则需在医生的指导下进一步检查。
2. 出现多关节畸形僵硬、步履蹒跚、手指无法自由活动、多关节疼痛伴压痛等情况时需及时就医。
3. 出现短肢体畸形、意外骨折等情况时需立即就医。

需要做什么检查确诊？

1. 体格检查：通过视诊、触诊及听诊，检查患者有无关节畸形、膨大、活动受限以及骨擦音等情况。若有，则进一步确定病变范围及程度。
2. X线检查：可用于确诊本病，还可用于判断病情的发展程度，以便制定治疗方案。检查一般采用胸腰椎正侧位片、骨盆平片、双手正侧位片、双膝正侧位片等。本病的表现包括脊柱侧凸畸形；颈、胸、腰段呈扁平椎；椎体前后径及横径增宽；椎体终板不规则；椎弓根变短，椎间隙变窄；椎体前部上下缘骨化缺失，呈横置花瓶状；骶髂关节和耻骨联合间隙显著增宽，髂骨基底部增宽，髋臼窝加深；外周关节间隙狭窄，干骺骨端增大；股骨颈粗短，年龄偏大者可见股骨头变扁、表面不平。
3. 核磁共振检查：可用于发觉细微的软组织病变。本病特点包括胸腰椎终板不规则、椎体变扁，还可见脊柱内和后侧的椎间盘突出；髋关节无滑膜炎等炎症表现，仅轻度渗出，软骨面不规则、间隙狭窄等。
4. WISP3基因检测：可用于确诊本病以及查明病因。首先，采集5毫升静脉血，抗凝保存于零下80度的冰箱；而后，抽取基因组DNA，检测WISP3基因是否发生突变。本病患者均存在此基因突变。
5. 关节镜检查：可见软骨发育不良，而滑膜活检并未发现炎性关节病【可见炎性细胞浸润、形成血管翳（表现为长条状、结节状、团状，类似于肿瘤组织，存在于绝大部分类风湿性关节炎患者的病变关节腔内）】，有助于鉴别诊断^{［1］［2］}。