进行性假性类风湿发育不良综合征

怎么知道自己患有进行性假性类风湿发育不良综合征？

本病的临床症状包括进行性多关节畸形、膨大、活动受限，同时伴有身材矮小等，具体如下：

１．外周关节受累顺序：双手小关节、髋关节、膝关节、肘关节、踝关节、腕关节、肩关节、脚趾关节等。

２．症状出现特点：患儿3岁前无症状，一般于3～8岁出现明显症状，表现为逐渐发生的外周大小关节进行性受累。

３．典型症状：

（１）多关节畸形：如手指屈曲畸形、髋内翻、膝外翻、脚趾变形等，若病情进一步进展，还会导致脊柱侧凸畸形、腰椎前凸、胸椎后凸等。患者往往具有短肢体畸形，表现为身材矮小。

（２）多关节膨大：如近端指间关节出现无痛性膨大，或者膝盖、髋部、脚踝、肘部等部位出现膨大。若膨大进一步进展，可导致各处关节僵硬。

（３）多关节活动受限：如步履蹒跚、手指无法自由活动、腕部与肘部无法自由伸屈等，患者的运动能力大大降低。

其他症状

部分严重患者还会伴有多关节疼痛伴压痛。

可能引起其他并发症吗？

1. 继发性骨关节病：进行性假性类风湿发育不良综合征进一步进展，可导致关节软骨发生磨损、出现退行性变，从而可引发继发性骨关节病。此病症状除进行性假性类风湿发育不良综合征相关症状外，还有骨擦音（即关节活动时会发出“嘎吱嘎吱”的摩擦音）、关节周围肌肉萎缩、关节无力等。
2. 骨折：由于本病患者的行动能力较差，若未注意规避路障等危险事物，易发生意外，导致骨折，表现为骨折处疼痛、骨折局部肿胀、骨折处皮下瘀斑等。