小儿家族性低血磷性佝偻病-疾病百科

概述病因症状就医治疗日常预防

小儿家族性低血磷性佝偻病就医

建议就诊科室

儿科

什么情况需要及时就医？

患者出现步态异常，生长发育迟缓、睡眠不安、夜间惊醒、烦躁不安、枕秃等症状，建议及时就诊。

需要做什么检查确诊？

1.血液检查：可以显示血磷降低；血清25-（OH）D3检查是评价维生素D营养状态的指标。正常儿童血清25-(OH)D3在25～125nmol/L（纳摩尔/升）,佝偻病早期可出现下降，下降越多代表病情越重。

2.骨骼X线：骨骼异常的患者可以进行骨骼X线检查，可见骨骺板之预备钙化带不规则，模糊和变薄，骨骼生长迟缓，边缘模糊，可显示各种骨骼畸形表现。

3.基因检查：是确诊小儿家族性低血磷性佝偻病最主要的检查手段。（根据具体病因不同，可以显示X染色体和Y染色体异常）

4.体格检查：明确是否有方颅、肋骨串珠、驼背、脊柱侧凸、鸡胸、漏斗胸、膝内翻、膝外翻等畸形。

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谭艳华

主任医师

内分泌科

三甲

吉林市人民医院

专业擅长：精通内分泌及代谢疾病的诊治，尤其对糖尿病及甲状腺疾病有较深造诣

好评率：100% 接诊量：1056

陈贺

主任医师

内分泌科

三甲

营口市中心医院

糖尿病足病(6例) 肥胖症(3例)

专业擅长：内分泌与代谢病专业硕士，擅长糖尿病、糖尿病及其急慢性并发症、肥胖、甲状腺疾病（甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、亚急性甲状腺炎等）、痛风、高血压等。

好评率：99% 接诊量：10356

王志宏

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内分泌科

三甲

郑州市第一人民医院

糖尿病足病(253例) 病毒感染(76例)

专业擅长：1.糖尿病（血糖高，低血糖，降血糖，糖尿病用药指导，胰岛素用药指导，儿童糖尿病，妊娠糖尿病，三多一少，多饮，多食，多尿，体重减轻，消瘦，轻度乏力，口渴，胰岛素缺乏，糖代谢调节异常）2.糖尿病并发症（糖尿病肾病，糖尿病便秘，糖尿病眼病，糖尿病视网膜病变，糖尿病合并高血压，糖尿病合并心脏病，糖尿病足）3.甲状腺疾病（甲亢、甲减、甲状腺结节、促甲状腺激素调理）4.高血压（头晕，头痛，颈项板紧，疲劳，心悸血压异常，血压高，降血压）5.高血脂（血脂高，降血脂，清血管）6.高尿酸（急性痛风性关节炎，慢性痛风性关节炎，痛风石，高尿酸性肾病，尿酸性肾结石，痛风，降尿酸，祛湿）7.内分泌疑难杂症（脑垂体瘤，生长激素，乳房早发育，肢端肥大，库欣综合征）8.肥胖（减肥，减重，祛湿，脾胃调理，减肥塑身）9.增重（增体重，BMI，增肥）1

好评率：99% 接诊量：39577

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