小儿家族性低血磷性佝偻病

本病主要使用药物对症治疗，在幼年应避免手术。

治疗目标

及时治疗，缓解其他症状，促进身高增长，矫正畸形。

药物治疗

1.磷酸盐：口服磷酸盐以补充每日肾脏磷酸盐丢失，常见的有利塞磷酸，不良反应有头痛、皮疹等。低钙血症患者禁止使用。

2.维生素D活化物：临床上常用的药物有骨化三醇，常见的不良反应有呕吐、食欲减退等，高钙血症的缓解禁止使用。

手术治疗

截骨矫正术：适用于年龄在12 岁左右儿童存在骨骼畸形者，佝偻病已通过治疗不再继续发展时。双膝内翻者两股骨内髁间距或双膝外翻者两内踝间距大于4横指，单侧畸形者此间距大于2横指，或虽不大于此间距，但有膝部症状者为截骨的适应证。截骨矫正术可纠正骨骼畸形，恢复骨骼正常功能，提高患者生活质量，但具有较大的创伤，需要较长时间恢复。

其他治疗

1.手法按摩

适用于3岁以下存在轻度腿部畸形的患儿，用一手握着患儿踝部，另一手放在畸形部凸侧，轻柔反复地向反向用力加压矫正畸形。优势是无创，但需要长期坚持，治疗期1.5～2年。

2.支具矫正法

适用于4岁以下畸形较轻的患儿，可用夹板、绷带、垫高鞋垫的方法，矫正“X”型腿和“O”型腿畸形，也需要连续治疗1.5～2年。

治疗周期

长期治疗。

治疗后效果如何？

大部患儿分经过规范地治疗可以促进身高增长，使得腿畸形逐步矫正，有助于牙齿的矿化。患儿在婴儿即可出现佝偻病的迹象，在婴儿期进行规范的治疗会收到良好的效果。治疗不及时导致患者畸形影响生长发育。

多长时间复诊？

每月复诊一次。