小儿家族性低血磷性佝偻病

怎么知道自己患有小儿家族性低血磷性佝偻病？

小儿家族性低血磷性佝偻病典型的表现为生长发育迟缓、入睡困难、精神情况较差等佝偻病的表现，不同类型的患者症状表现相似。

佝偻病可累及全身器官，以骨骼及胃肠系统的变化最为突出。一般将佝偻病分为初期、激期、恢复期及后遗症期。

1.初期：常见症状为睡眠不安、夜间惊醒、多汗、烦躁不安、哭闹、枕秃（患儿频繁摇头，摩擦枕部，枕部头发脱落）等症状。

2.激期：患者初期症状更加严重。

（1）头部出现方颅：患儿可出现头痛，前额变大突出，颅骨软化、变薄，形成方颅。

（2）肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处可触及或看到钝圆形隆起，呈串珠样。

（3）哈里逊沟：见于重度佝偻病肋骨软化后，受到膈肌的长期牵引造成肋弓缘上部内陷形成沟状，卧位时明显。

（4）鸡胸：胸骨下部显著前凸，前后径增大，横径缩小，如同鸡胸脯。

（5）漏斗胸：胸骨柄上下左右向下凹陷，形同漏斗。

（6）脊柱侧凸、骨盆前后径变小等其他畸形。

（7）口腔：出牙延迟，12月龄尚未萌出乳牙，或有乳牙但牙齿缺乏釉质（牙齿表面的保护层）。

3.恢复期

经治疗后，患儿精神好转，骨骼病变不再继续发展。

4.后遗症期

多见于3岁以上患儿，病情严重的患儿可遗留骨骼畸形，如“X”形或“O”形腿、方颅、鸡胸、膝内翻、膝外翻等。

可能引起哪些并发症？

1.听力降低：年长的患者可以出现不同程度的听力受损，伴有耳鸣等症状。

2.肺不张：出现肋骨串珠的患儿可压迫肺部，导致肺不张，患儿可出现呼吸困难。