小儿家族性低血磷性佝偻病

• 由于染色体异常引起的遗传性疾病
• 常见的症状有生长发育迟缓、夜间惊醒、烦躁等
• 主要的治疗方式主要是药物补充治疗

简介

小儿家族性低血磷性佝偻病是由于染色体异常引起的遗传性疾病，主要以低血磷、佝偻病为特征，但是进行补充维生素D治疗无效，典型症状主要是生长发育迟缓、低血磷、入睡困难、精神情况较差等，主要治疗方式是药物补充治疗。大部患儿分经过规范地治疗可以促进身高增长，使得腿畸形逐步矫正，有助于牙齿的矿化。患儿在婴儿即可出现佝偻病（表现为睡眠不安、枕秃等，病情发展可出现方颅、肋骨串珠、鸡胸等畸形）的迹象，在婴儿期进行规范的治疗会收到良好的效果。治疗不及时导致患者畸形，影响生长发育。

症状表现

小儿家族性低血磷性佝偻病典型症状主要是生长发育迟缓、入睡困难、精神情况较差、睡眠不安、枕秃等。

诊断依据

根据血液检查显示血磷降低、临床表现、骨骼X线（可见骨骼生长迟缓，边缘模糊，及各种骨骼畸形等）可以确诊。

小儿家族性低血磷性佝偻病有哪些类型？

根据病理学分型可以分为：

• 连锁的显性低血磷性佝偻病
• 常染色体显性遗传低血磷性佝偻病
• 遗传性的低血磷高尿钙性佝偻病

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见，暂无发病率数据。

是否可以治愈？

本病不可以治愈，经过对症治疗可以缓解症状。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是