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小儿腺苷脱氢酸酶缺乏症病

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小儿腺苷脱氢酸酶缺乏症病就医

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儿科

什么情况需要及时就医?

如果发现孩子出现骨骼发育畸形(方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形,以及四肢短小等)、智力低下等症状,应及时就医。

需要做什么检查确诊?

1.体格检查:测量患儿的肌力,神经反射,如:跟腱反射,看是否存在反射亢进,肌力减退等;

2.基因组学:可见染色体20异常,有诊断价值;

3.X线检查:X线骨片检查可发现各种骨骼畸形。

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