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小儿腺苷脱氢酸酶缺乏症病

小儿腺苷脱氢酸酶缺乏症病

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小儿腺苷脱氢酸酶缺乏症病治疗

小儿腺苷脱氢酸酶缺乏症目前尚无特殊的治疗,对症支持治疗是主要治疗手段。保守治疗包括药物治疗、适当的康复锻炼。如果不引起重视,可影响患者的日常生活活动,对患者日常生活有较大影响。

药物治疗

聚乙二醇:聚乙二醇可延长腺苷脱氢酸酶在体内的活性,使免疫功能得到不同程度的恢复。不良反应可出现胃肠道反应,如头晕、恶心、呕吐、食欲下降。胃肠功能本身障碍,如肠胃炎的小儿要慎用。

手术治疗

骨髓移植:可使细胞免疫趋于正常,但多数病儿在接受基因治疗后,仍需聚乙二醇替代治疗,对骨髓抑制的疗效评估尚有困难。

其它治疗

康复治疗:通过运动疗法可以加强肌肉的锻炼,促进骨骼发育,减少神经系统发育异常。

治疗周期

患者需终身治疗。

治疗后效果如何?

该疾病难以完全治愈。如果治疗不及时,可能引起严重并发症,如侏儒症等。

多长时间复诊?

患者需要每月进行复查。病情治疗稳定后,可每3个月或半年进行复查。

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