法布雷病

建议就诊科室

儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科等

什么情况需要及时就医？

1、当发现男孩在儿童期时肢端疼痛、角膜涡状浑浊、血管角质瘤和胃肠道不适，优先考虑去儿科。

2、成年人出现肾脏、心脏受累时，应及时到对应科室就医。

需要做什么检查确诊？

1、α-Gal A酶活性检测：

这是一种简单快捷的检测方法，可以用外周血白细胞、血浆或干血纸片等样本进行。

经典型法布雷病患者中，男性α-Gal A酶活性低于5 nmol/h·mg蛋白，女性α-Gal A酶活性也明显降低。

迟发型法布雷病患者中，男性α-Gal A酶活性可正常或轻度降低，女性α-Gal A酶活性可正常或明显降低。

2、GLA基因突变分析：

这是一种重要的检测方法，可以用外周血、干血纸片或头发毛囊等组织提取DNA进行。目前已知有超过900种GLA基因突变与法布雷病相关，其中大部分为错义突变或无义突变，也有少数为剪切位点突变、小片段缺失或插入等。

基因突变分析不仅可以明确诊断法布雷病，还可以确定基因突变类型，协助判断临床表型，指导家系筛查和遗传咨询。

3、生物标志物检测：

这是一种辅助诊断方法，可以用血浆或尿液等样本进行。常用的生物标志物有GL-3和Lyso- GL-3两种。

法布雷病患者中，血浆或尿液中的GL-3和Lyso- GL-3水平都会明显升高。

4、组织病理学活检

具有辅助诊断意义，可检测肾脏、心脏、皮肤或神经组织。光镜下可见相应组织细胞呈空泡改变。电镜下胞质内充满 嗜锇性“髓样小体”，小体呈圆形或卵圆形，小体内部呈层状，类似洋葱皮或髓鞘结构，是溶酶体糖脂聚集的典型病理特征。