法布雷病

普通人怎么预防法布雷病？

因为法布雷病的病因主要为基因突变，可以通过家系筛查、高危人群筛查、新生儿筛查减轻临床后果，早期治疗非常重要，主要分为以下几点。

1、家系筛查

为了及时发现更多的法布雷病患者，家系筛查是非常必要的。通过对已确诊患者的家系进行筛查，可以找出隐藏的法布雷病患者，让他们尽早得到ERT等有效的治疗，提高生存质量。

2、高危人群筛查

对高危人群进行筛查，有助于提升法布雷病的检出率，及早实施有效的治疗方案防止严重并发症的出现

3、新生儿筛查

新生儿筛查可通过检测 αGal A 活性、GLA 基因等，在临床症状和体征出现之前及早发现疾病，及早开始治疗，避免出现严重并发症或死亡发生。

4、遗传咨询和产前诊断

由于法布雷病是X染色体连锁遗传疾病，一般情况下，建议所有育龄的男性和女性患者提供孕前和产前的遗传咨询，以及产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断。