法布雷病

哪些感觉可提示早期法布雷病？

主要与神经系统和皮肤的受累有关：

1、手掌或足底的灼烧样或刺针样的剧烈疼痛，可放射至四肢近端。

2、易头晕、乏力，身体出汗减少或无汗，导致不耐受高温环境。

3、身体皮肤上出现红色或暗红色的小斑点。

4、眼角膜上出现灰白色或淡黄色的涡形斑纹。

怎么知道自己患有法布雷病？

法布雷病是X连锁遗传的，因此有家族史是一个重要的线索。如果有父系或母系亲属有类似的临床表现或确诊为法布雷病，应高度怀疑法布雷病的可能性。

不同类型的法布雷病可有不同的症状表现：

1、经典型法布雷病：多见于男性，儿童期就能发病，表现为周围神经系统（肢端疼痛及少汗）、血管角质瘤和胃肠道不适；成年期发病则表现为多器官受累。

2、迟发型法布雷病：多见于女性，以成年发布为主，主要是心脏和肾脏受累。

其他症状

1、出汗减少或无汗：不耐受高温环境，容易出现发热、头晕、乏力等。

2、耳聋或听力下降：尤其是感音神经性耳聋。

3、皮肤色素沉着或色素减退：尤其是在手掌和足底。

4、肝脏功能异常或肝大。

5、骨骼和关节异常：如骨质增生、关节僵硬、关节畸形等。

可能引起哪些并发症吗？

1、肾功能下降：GL-3在肾小球、肾小管和肾间质等部位的积累，出现蛋白尿、血尿、水肿、高血压等表现。

2、心脏并发症：GL-3在心肌细胞、心内膜细胞等部位的积累会导致心肌肥厚、心律失常、心力衰竭等表现。

3、脑血管并发症：GL-3在中枢神经系统和外周神经系统的神经元、神经胶质细胞和血管内皮细胞等部位的积累会导致神经功能障碍、癫痫发作、头晕等。