法布雷病

本病尚无法彻底治愈，只能缓解症状延长寿命。

治疗目标

治疗目标在于延缓疾病进展，改善生活质量，降低相关并发症的发病率，延长患者生存期。

药物治疗

一、酶替代疗法（ERT）

酶替代疗法是法布雷病的主要治疗方法。通过定期静脉注射合成的α-Gal A酶，补充体内缺乏的酶活性，减少脂质的积累。这种治疗可以改善症状、减轻器官的受累程度，并且在一些情况下可以延缓疾病的进展。

目前ERT药物包括阿加糖酶β和阿加糖酶α。这两种药物对本病患者治疗效果显著，越早启动治疗患者获益就越大。

二、对症治疗

本病可累及多个组织器官，对症治疗主要是针对各脏器受累情况。

1、神经痛：一线治疗药物可使用抗惊厥药（如卡马西平、加巴喷丁、普瑞巴林等）、三环类抗抑郁药、5‑羟色胺/去甲肾上腺素再摄取抑制剂（SNRI）类药物（如度洛西汀、文拉法辛）等。

2、胃排空延迟和消化不良：可使用甲氧氯普胺和H2受体阻滞剂（如西咪替丁、雷尼替丁等）。

3、蛋白尿：可使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），如卡托普利、依那普利等，或血管紧张素受体拮抗剂（ARB），如氯沙坦、缬沙坦等。

手术治疗

1、肾衰竭者考虑透析或肾移植。

2、如有恶性心律失常症状，考虑使用植入式心律转复除颤器。

其他治疗

1、分子伴侣

一种口服小分子药物，能够增加或恢复α-Gal A活性，又称为酶增强治疗。目前临床使用较多的是米加司他（migalastat，已在加拿大、欧洲等国家上市，暂未在我国上市）。

2、前沿治疗

底物减少治疗、基因治疗及基于mRNA 治疗等一些新的药物或治疗策略正在临床试验或研发中。

治疗周期

本病多需终身治疗。

治疗后效果如何？

经过及时、规范而有效地治疗后，患者的症状可以受到缓解，提升生活质量。

多长时间复诊？

复诊频率和检查项目，需要临床医生根据患者的具体情况来制定，一般建议6—12个月复诊一次。