多发性骨骺发育不良

哪些感觉可提示早期多发性骨骺发育不良？

多发性骨骺发育不良没有明显的发病前兆，患者早期可能出现关节疼痛、步态不稳等症状。

怎么知道自己患有多发性骨骺发育不良？

好发部位为髋、肩、膝和踝关节，常表现为膝和髋关节疼痛、僵硬和行走不便，以及肩关节活动受限。脊柱也可受累，但很少发生驼背。除身材矮小外，还影响肢体长度。小儿患者手小，手指短粗，握拳困难。

• 步态不稳、走路较晚：患者在2～3岁时出现，骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织等，使骨骼发育产生障碍，因此走路较晚且不平稳。
• 关节疼痛：骨骼发育不全，导致身体承重能力下降。患儿经常表现出膝盖、关节疼痛的症状，因为压力大易造成受累关节疼痛。
• 手指变短、身材矮小：该病会导致骨的生长速度减慢，管状骨缩短。

其他症状

部分患者出现关节畸形的症状（关节呈多发性和对称性畸形）。

可能引起哪些并发症吗？

• 短肢型侏儒：软骨内骨化缺陷，先天性发育异常影响长骨，表现为短肢型侏儒。
• 骨关节炎：与关节软骨受损有关。发病部位多在膝关节、髋关节和脊柱等负重关节，主要表现为关节疼痛和酸痛，关节过度活动后出现疼痛或僵硬症状。
• 脊柱侧凸：是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离中线向侧方弯曲，形成带有弧度的脊柱畸形，通常伴有脊柱的旋转和矢状面。