范可尼贫血

本病有支持治疗、雄激素治疗和骨髓移植的治疗，当患者贫血、出血、感染等症状得到缓解，病情可缓解。

治疗目标

控制贫血、出血、感染等症状，保证患儿身体发育。

一般治疗

• 输血：一般输注2U浓缩红细胞（血红蛋白浓度提高10~20g/L）。输血后需要进行临床评估，包括血红蛋白浓度、红细胞比容、组织缺氧临床症状及体征等改善情况。理想的有效输血是指组织缺氧临床症状及体征改善，血红蛋白浓度在原有基础上提高10-20g/L及红细胞比容相应升高，并能持续稳定。
• 吸氧：大部分患者存在血氧饱和度降低的表现，优先鼻导管吸氧，必要时候面罩吸氧，采取高流量吸氧。

药物治疗

• 雄激素：

常用羟甲烯龙，一般于用药后2～4个月即有明显生血反应，用至血红蛋白达正常水平后逐渐减量，以维持量维持血红蛋白在正常低限水平。治疗期间应注意肝功损害等毒副作用问题。

对本品过敏者禁用。

• 抗生素：

常用美罗培南，该药属于人工合成的广谱碳青霉烯类抗生素，通过抑制细菌细胞壁的合成而产生抗菌作用，美罗培南容易穿透大多数革兰阳性和阴性细菌的细胞壁，达到其作用靶点青霉素结合蛋白。适用于范可尼贫血伴感染患者。不良反应包括皮疹、瘙痒、药热等过敏反应和腹泻、恶心、呕吐、便秘等胃肠道症状。对本品过敏者禁用。

手术治疗

骨髓移植手术：

手术简易过程：先对患者和供体进行血型匹配，双相合适者方可进行移植；用细针从供体髂骨部位抽取骨髓，这些富含干细胞的骨髓将被贮存起来以备移植；对骨髓进行无菌化、去杂质化等处理后在无菌环境下移植。适用于对雄激素治疗无效的范可尼贫血患者；该手术无明显禁忌症，术前应完善血型配型；术后保证充分供氧，保持呼吸道通畅，术后保证伤口清洁干燥，术后一般需持续引流并注意引流情况，此外术后一段时间需要长期服用排异药物。

治疗周期

根据患者病情严重程度而定，一般需要长期治疗。

治疗后效果如何？

经用激素治疗后生存率大为提高，但有5%～10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤。经用骨髓移植治疗且后期排异情况良好的患者可治愈。但若不积极治疗，严重者可出现严重感染甚至危及生命。

多长时间复诊？

出院后1月内注意复查血常规，以明确贫血情况，并依据复查结果进行下一步的治疗及康复。