吕梁市高苯丙氨酸血症专家

杜幼蕊
可处方 杜幼蕊 主任医师
三级其他 运城市中医医院
好评率: 100% 接诊量: 11 平均响应: -
擅长:治疗儿科呼吸道,消化道常见病、多发病,对抽动症、过敏性紫癜,湿疹等疑难杂症研究较深;在小儿推拿、穴位贴敷等中医诊疗技术方面造诣颇深,穴位贴敷治疗扁桃体炎,咽喉炎,腺样体肥大,鼻炎,鼻窦炎,气管炎,食欲不振,便秘等疗效显著。研制的“扁咽贴”外贴治疗扁桃体炎、喉炎、咽炎,1998年获运城地区科技成果一等奖。
李文香
可处方 李文香 副主任医师
二级甲等 汾西县人民医院
好评率: 99% 接诊量: 9.5万 平均响应: 15分钟
擅长:从事小儿内科临床工作20年,曾在山西省儿童医院进修学习,擅长于小儿常见病多发病的诊断及治疗,如各种新生儿疾病,新生儿黄疸,皮疹,新生儿肺炎,新生儿宫内窘迫等等,呼吸系统疾病如各种呼吸道感染,支气管肺炎,支原体肺炎,哮喘等,消化系统疾病如各种原因导致的腹泻,脱水,消化不良的治疗,及小儿生长发育过程中的一些相关行为疾病的预防及治疗。
张新岗
可处方 张新岗 主治医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:矮小症、性早熟、肥胖症、多动、体格发育迟缓
梁海蓉
可处方 梁海蓉 副主任医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊断和治疗,对于儿科生长发育身高体重的管理也很有经验,同时对于儿童生长发育各阶段对于营养素的需求,营养素的补充经验丰富。对于儿内科疑难杂症也有丰富的经验。
赵爽
可处方 赵爽 主治医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:待补充
郝文梅
可处方 郝文梅 副主任医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:儿科
杨锐
可处方 杨锐 主治医师
三级甲等 山西省中医院
好评率: 100% 接诊量: 1 平均响应: -
擅长:小儿感冒,咳嗽,反复呼吸道感染等呼吸系统疾病;小儿厌食,积滞等消化系统疾病。小儿遗尿。
李禄娥
可处方 李禄娥 副主任医师
三级甲等 晋中市中医院
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:儿科
朱志超
可处方 朱志超 副主任医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:儿童神经发育障碍性疾病
卢嘉瑞
可处方 卢嘉瑞 住院医师
三级甲等 山西省儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 16 平均响应: -
擅长:擅长运用小儿推拿、中药联合治疗小儿抽动、多动,遗尿,咳嗽、鼻炎等呼吸系统及腹泻、腹痛、积滞等消化系统疾病。
疾病介绍:高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶(羟化酶)缺乏,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状,出现3~4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味,随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作,也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等,婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
山西地区的居民可能面临高苯丙氨酸血症的风险,这是一种影响神经系统的罕见遗传病。幸运的是,山西的神经内科专家们在这方面有着丰富的经验和知识。如果您或您的家人被诊断出患有高苯丙氨酸血症,建议尽快联系山西的神经内科医生进行咨询和治疗。在线问诊服务也为山西的患者提供了便利和快速的解决方案。请务必关注山西的神经内科资源,以便及时获取专业的医疗帮助。
患友问诊

遗传代谢性疾病,血氨正常但丙氨酸偏高,求治疗方案。患者男性3岁

接诊医生:
  
2024-11-03 00:37:20

丙氨酸偏高,寻求用药建议。患者男性38岁

接诊医生:
  
2024-11-03 00:37:20

45天宝宝苯丙氨酸过高,尚未出现其他症状。

接诊医生:
  
2024-11-03 00:37:20

新生儿苯丙氨酸略高,医院建议复查。同时宝宝存在黄疸问题。咨询医生关于病情分析和解答。患者女性15天

接诊医生:
  
2024-11-03 00:37:20

宝宝20天,苯丙氨酸值偏高,求问原因及应对措施。患者女性23天

接诊医生:
  
2024-11-03 00:37:20

新生儿筛查发现phe/pro比值升高,黄疸较高,咨询关于苯丙酮尿症的风险及注意事项。患者男性33岁

接诊医生:
  
2024-11-03 00:37:20

孩子足底血筛查结果显示Met/Phe偏高,家长担心是否为高苯丙氨酸血症或同型半胱氨酸血症,需要了解更多信息。患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-03 00:37:20

宝宝患有精氨酸血症,需定期复查精氨酸和苯丙氨酸水平。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-03 00:37:20

丙氨酸升高,哺乳期,咨询用药问题。

接诊医生:
  
2024-11-03 00:37:20

丙氨酸指标升高,怀疑肝功能异常,服用降血脂药物瑞舒伐他汀钙片。患者女性61岁

接诊医生:
  
2024-11-03 00:37:20
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