肺癌到了晚期，治疗讲究一线二线。简单来讲，就是先用哪种治疗方案，这种方案叫做一线治疗，这种方案控制不好，再换一种，这就是二线治疗。

 

有一位晚期肺腺癌的患者，首先经过了一线的化疗，控制了几个月之后，经过复查，肿瘤出现了进展。肺里面出现了多发的结节，考虑肺癌肺内转播散转移。接着这位患者又经历了经典的二线化疗方案，经过两个周期化疗之后，按照预定计划做了复查。复查之后，我从电脑系统里面看到了他的结果，肺内多发结节比以前增大更多，说明对于这位患者来说，二线化疗控制肿瘤效果并不好，需要再次调整方案。如果二线化疗有效，肺部转移瘤不会增大增多，而是应该减少变小，哪怕不变，也说明二线化疗是有效的。

 

在这里提醒各位朋友，如果是肺癌高危人群，应该每年查胸部CT排查肺癌，不要等有了症状再到医院来，这种情况下大部分都是晚期肺癌，治疗效果就没有早期那么好了。

 

把吃苦、甚至言语讥讽，当做对孩子抗挫能力的培养大概是养育中误会最深，也是最令人遗憾的一件事。

几乎在所有因学业压力而跳楼事件的评论区，首赞的总是那么几条：

• “现在的孩子太脆弱了，承受能力太差了。”；
• “就这么大点事儿值得吗？”

但就像压垮成年人只需要一个家长群一样，我们看到的只是导火索，它只是压死骆驼的最后一根稻草、

帮助孩子获得应对人生不如意十有八九的内在力量，是父母送给孩子最好的礼物，所以“抗压教育”出世了，吃得苦中苦，方为人上人。

但是相关研究告诉我们，真正的抗挫折能力：

面对逆境的恢复力，无关挫折本身。（是的，不需要经历巨大挫折！能少经历就少经历！）

让孩子获得恢复力分成三步：

1. 我可以如何做出改变

   想一想在这方面，我们能帮助孩子做些什么？

   比如我们是不是可以总是倾听，关心她的感受，哪怕在我们不能答应她的要求的时候。

   我们是不是能够在孩子像我们寻求帮助的时候，不泼冷水，不说风凉话，能够给予她恰当的帮助。

   比如提出小建议，给她一个行动的方向？

2. 我为什么是一个值得爱的人

   想一想，在这方面我们能为孩子做些什么？

   是不是让她知道，我们有多么爱她，她是讨人喜欢的？

   是不是通过示范，教她表达关怀，鼓励她帮助别人？

   是不是可以在明确规则的情况下，让她承担行为后果？

3. 我拥有可信任的人，他们爱我，支持我

   他们教我如何正确地做事；

   希望我学习如何自己做事；

   在我生病或者遇到困难时会帮助我；

   会保护我的安全。

让孩子感到被爱，有归属感，就是培养孩子强大内心最重要的一点。

不管有多少种教育方法，教育的本质都是爱啊。

先天性斜颈(congenital torticollis )是一种常见的颈部畸形由于一侧胸锁乳突肌纤维变性挛缩，使头部偏向患侧，而下颊转向健侧的一种头颈部不对称畸形。

【病因】

• 尚不完全清楚，有以下几种学说：
• 供血不足：由于胎儿体位的影响，胸锁乳突肌血管受压或痉挛，导致肌肉供血不足，发生纤维化。
• 产伤出血：胎儿难产，胸锁乳突肌受创伤后发生肌肉出血，形成血肿，以后血肿机化而出现肌肉纤维化导致挛缩。
• 先天性畸形：胸锁乳突肌纤维化，作为全身性畸形的一部分，常合并其他畸形存在。

【病理】

显微镜下可见肌内有致密的纤维组织增生，肌肉纤维减少，横纹肌消失，其内有小圆细胞浸润。肌纤维发育不成熟，有颗粒性变化及空泡形成，并有变性或萎缩现象。未见含铁血黄素。

【诊断】

• 生后 7~10 天一侧胸锁乳突肌中下 1/3 处，有肿块降起，质地坚硬，呈梭形或椭圆形，无压痛，可随胸锁乳突肌活动。
• 头部偏向患侧，下颏转向健侧。
• 肿块 3~6 个月消失，然后出现肌肉挛缩。
• 面部不对称，患侧面部短而扁，健侧长而瘦。双眼不在同一水平线上。
• 查体发现胸锁乳突肌紧张挛缩，头部活动受限。
• 颈椎摄片正常。

【鉴别诊断】

• 产伤锁骨骨折：新生儿产伤引起锁骨骨折，由于疼痛的原因，头颈部偏向患侧，7~10 天骨痂生长，出现肿块。但肿块位于锁骨上，固定、不移动，X 线摄片可以确定诊断。
• 先天性颈椎畸形：如半椎体畸形，也可出现头偏向一侧。需颈椎摄片确诊。
• 颈部淋巴结炎：由于疼痛或肌肉痉挛而出现斜颈，但淋巴结炎局部有红、肿、热、痛或肿大的淋巴结可以鉴别。
• 眼科疾病：斜视可出现头偏斜一侧，需进行视力检查才能明确诊断。

【治疗】

• 非手术治疗：一旦确诊，应立即开始治疗，愈早愈好。包活手法矫正、局部按摩及理疗。如坚持 1 年无明显好转，则应手术治疗。
• 手术治疗： 1 岁以上的患儿应行胸锁乳突肌切断术。1~3 岁术后不需外固定，3 岁以上术后颈托或支架固定 4-6 周。

感染性休克的救治原则包括液体复苏、控制感染、运用血管活性药物、糖皮质激素、纠正水电解质、改善细胞代谢等。

• 液体复苏：早期液体复苏是感染性休克治疗的重要措施，采用晶体液或者胶体液维持有效的循环血容量，保证血流的灌注。
• 控制感染：应经验性选择能覆盖革兰阴性杆菌并兼顾革兰阳性杆菌和厌氧菌的强效抗生素，尽早静脉给药。治疗前留取血液或体液标本做细菌培养和药敏试验，再根据培养结果针对性选择致病菌抗生素。积极清除感染病灶，比如脓肿切开引流。
• 运用血管活性药物：经液体复苏后不能改善动脉血压和组织灌注，要使用血管活性药物，比如去甲肾上腺素、多巴胺等。
• 糖皮质激素：抗休克治疗中可使用糖皮质激素，通过静脉给予氢化可的松治疗。
• 纠正水电解质：根据血生化和血气分析结果进行纠正，比如代谢性酸中毒给予碳酸氢钠治疗，低镁血症患者给予硫酸镁。
• 改善细胞代谢：改善细胞代谢包括纠正低氧血症、补充能量等。

感染性休克要定期监测血压、心率、意识状态、尿量等，也要及时就医，及时治疗。

专找主任看不孕 小两口一起治！

   说到“聚精会神”一词，大家一定不陌生，指的是注意力高度集中，也是我们希望孩子学习时达到最佳状态。很多家长常常会抱怨孩子专注力不集中，刚开始学习没一会，就开始东张西望，不能专心学习。但背后的真正原因。你了解吗？

要达到聚精会神的状态，首先得有精神，其次才能够全神贯注，这是一个从基础层面到高级层面的过程，也是前后影响的关系。

肾主精。心主神，只有养足了精，才能去聚精会神。肾是人体重要的能源器官，如果晚上休息不好，就会肾精不足，直接影响了第二天学习时的效率。当孩子晚上睡眠不足时，第二天是非常疲惫的，往往出现情绪不稳定波动大，没有足够的精神去学习的状态，即使木鸡强迫自己全力投入，效率也是非常低的，甚至会犯错。

怎样才能帮助孩子保持最佳睡眠呢？家长可以尝试以下两个办法。

• 按摩涌泉穴，肾主精，家长可以每天帮孩子按摩脚心的涌泉穴，引火下行，帮助孩子进入深度睡眠状态，提高睡眠质量。
• 捏脊，捏脊的好处除了可以调理五脏之气，也有安神醒脑，放松身体，在劳累了一天后。进行适当的捏脊，可以带走一天的疲惫感，晚上睡得更为香甜。

告诉你一个悲伤的消息：

 

近日，顶级医学期刊《柳叶刀-糖尿病与内分泌学》发表的一项对30多万名糖尿病患者长达18年的研究表明，心脏疾病和中风已经不再是糖尿病患者死亡的主要原因，癌症正在对糖尿病患者的生命造成更大的威胁。

 

不要以为这个消息只和糖尿病患者有关，2020年糖尿病调查结果显示，我国约有4亿人处在糖尿病前期（血糖超标但低于糖尿病标准）。

 

 

高血糖是怎么和癌细胞狼狈为奸的？糖前期和糖尿病有什么区别？《生命时报》（微信内搜索“LT0385”即可关注）采访专家，梳理多种因素导致的患癌高危人群，以及日常生活中怎么做才能有效防癌。

 

受访专家

广州医科大学附属第一医院内分泌科主任  陈小燕,

天津医科大学肿瘤医院肿瘤预防医学中心主任   刘俊田

南方医科大学南方医院肿瘤科主任医师  尤长宣

 

4个原因让癌症盯上糖友

 

糖尿病患者几乎所有癌症的发病率都会高于普通人群，尤其是消化道肿瘤，如肝、胆、胰、肠道等。

 

 

此前有研究发现，与糖尿病相关的癌症风险，在糖尿病确诊约8年后达到顶峰。

 

肿瘤生长是一个缓慢的过程，从癌细胞变成癌组织、癌团通常需要较长时间，而糖尿病患者体内的高血糖环境可能会导致肿瘤进展加快，通常在5~10年，而8年刚好是一个中位数。

 

比起糖尿病，庞大的糖前期人群更令人担忧：

 

糖尿病前期是指血糖偏高，但未达到糖尿病诊断标准，空腹血糖6.1~7毫摩尔/升，或口服葡萄糖耐量7.8~11.1毫摩尔/升。糖前期大多无症状，一般是体检时意外发现的。

 

高血糖环境导致患癌风险较高、进展快可能有以下几点原因。

 

高胰岛素——刺激肿瘤生长

 

体型肥胖的2型糖尿病患者体内胰岛素水平通常较高，而胰岛素具有类似促生长因子的作用，长期处于高水平易成为滋生肿瘤的温床。

 

高血糖——癌细胞繁殖失控

 

如果血糖控制不好，人体长期处于高血糖环境中，很多功能性蛋白会被糖基化，使其失去原有的生理功能，如清除外来异物及体内垃圾、“监视”肿瘤发生苗头等的能力就会下降，因而易使癌细胞繁殖“失控”。

 

高血糖环境下，糖尿病患者还可能会面临感染难愈的问题。如果慢性感染反反复复，形成慢性肠炎、肝炎、胃炎等，都可能成为癌症的高危因素。

 

过度忌口——抵抗力下降

 

部分糖友为了控制血糖，采取“不适当限制饮食”策略，导致营养不均衡，抵抗力下降。

 

糖尿病患者需要控制饮食，但并不代表什么都不能吃，而是需要进行科学的饮食管理，不能偏食，需要保持营养均衡。

 

情绪低落——影响自身免疫

 癌症的发生还与情绪有关。很多糖友一想到要长期控制饮食，与糖尿病作斗争，难免会情绪低落，进而影响到自身免疫功能。

 

癌症筛查到底怎么做？

 

2022年2月国家癌症中心发布的最新数据显示，我国恶性肿瘤发病率前6位的是肺癌、结直肠癌、胃癌、肝癌和食管癌、乳腺癌，生命君分别梳理高危人群，教大家初步选择筛查项目。

 

 

1.肺癌

 

高危人群：50岁以上，有吸烟史、肺癌家族史、肺部陈旧性病变(如结核灶)，生活在空气污染环境中、长期接触辐射及化工制品的人。

 

主要筛查手段：普通X线检查、肺部低剂量CT、肿瘤标志物检查等。

 

2.乳腺癌

 

高危人群：35岁以上女性，有乳腺癌家族史、乳腺疾病史、乳腺癌致病性遗传突变，初潮年龄小于12岁、绝经年龄大于55岁、未生育或首次生育年龄大于35岁，长期服用避孕药或雌激素替代品等人群。

 

主要筛查手段：乳腺触诊、乳腺超声、乳腺X线检查等。

 

3.结直肠癌

 

高危人群：50岁以上，有结直肠癌家族史、慢性结肠炎及肠息肉病史，长期高脂肪、高蛋白、低纤维素饮食的人群。

 

主要筛查手段：肛诊、大便潜血检查、结肠镜、肿瘤标志物检查等。

 

4.胃癌

 

高危人群：40岁以上，有胃癌家族史、幽门螺杆菌感染、慢性胃病，喜食腌制、熏烤食物，吸烟酗酒、压力大、生活不规律的人。

 

主要筛查手段：胃镜检查、幽门螺杆菌检查、胃蛋白酶原检测等。

 

5.肝癌

 

高危人群：长期大量饮酒，慢性乙肝或肝硬化患者，长期接触化学药剂的人群。

 

主要筛查手段：超声检查、肝增强CT、肿瘤标志物检查等。

 

6.食管癌

 

高危人群：40岁以上，有食管癌家族史或来自食管癌高发区，有上消化道症状，患有食管癌前疾病或癌前病变，吸烟酗酒等人群。

 

主要筛查手段：X线钡餐检查、食管镜检查、食管功能测定检查等。

 

需要提醒的是，癌症筛查的专业性强，一定要选择有资质的机构。

 

10个建议帮你远离癌症

 

美国癌症协会2018年发布的《未来10年肿瘤一级抗击计划》，给出的10大抗癌策略值得有人参考，糖友也适用。

 

 

1.远离11种病原体

 

幽门螺旋杆菌、乙肝病毒、丙肝病毒、人乳头状瘤病毒(HPV)、EB病毒、艾滋病毒(HIV)等、泰国肝吸虫、华支睾吸虫(肝吸虫)、埃及血吸虫等11种病原体会增加癌症风险。

 

建议及时接种疫苗，身体不适及时体检。

 

2.防晒

 

阳光照射是导致皮肤癌的最大风险因素，做好防晒是降低皮肤癌风险的最有效方法。

 

3.减少不必要的医疗辐射

 

美国癌症协会认为所有电离辐射都有致癌性。到专业机构找专业医生才能既保证筛查效果又要减少不必要的医疗辐射。

 

4.减少室内污染

 

氡污染、甲醛污染、苯污染等都会对身体健康造成影响。装修新家入住前，可请专业检测机构进行一次室内环境检测，根据检测结果决定能不能入住。

 

家中多通风，可以降低室内氡、甲醛等浓度。

 

5.戒烟

 

控烟是防癌的头等大事。美国自1991年以来癌症死亡率降低了26%，其中一半以上归因于吸烟率的下降。

 

戒烟对任何年龄阶段的人都有益。

 

6.滴酒不沾

 

过量饮酒可造成身体多方面不良影响，即便少量饮酒也会增加某些癌症发生风险，为预防癌症最好滴酒不沾。

 

7.控制体重

 

超过20种不同类型的癌症与肥胖有关，其中最显著的是直肠癌、子宫内膜癌和食管腺癌。

 

8.健康饮食

 

减少红肉摄入量、限制食用加工肉类可降低癌症风险。均衡饮食，每天吃的食物种类要包括水果、蔬菜、全谷物、蛋白质和乳制品等。

 

9.坚持运动

 

每天至少进行30~60分钟中高强度体育锻炼的人，患癌风险降低，尤其是乳腺癌、结肠癌，前列腺癌、肺癌和子宫内膜癌发病率也有所下降。

 

建议成年人每周至少应进行150分钟中等强度有氧运动或75分钟高强度运动；或等量的两种运动组合。

 

10.定期筛查

 

除了癌症筛查，还要定期做肝炎病毒筛查、艾滋病毒筛查。

 

此外，长期工作压力大、焦虑、生活不规律也非常影响健康，平时要劳逸结合，学会调节心情、缓解压力。▲

 

本期编辑：张杰

宫颈病毒疣，也称为生殖器疣或者尖锐湿疣，是一种可引起男女生殖器部位出现疣状生物的疾病。

近年来，宫颈病毒疣的发病率正在逐年上升，成为一种常见的性传播疾病。虽然宫颈病毒疣不会导致致命的后果，但如果得不到及时的有效治疗，会对性生活和身体健康造成重大影响。

那么，宫颈病毒疣是什么原因造成的呢？

HPV 病毒感染

宫颈病毒疣的产生与人类乳头状瘤病毒有关，简称 HPV，这种病毒是一种 DNA 病毒，侵入人体后可以引起细胞变异，进而导致宫颈癌等恶性肿瘤的发生。HPV 通常通过性接触传播，尤其是在多性伴侣的情况下，感染风险更高。女性在性生活初期或未满 18 岁的时候感染 HPV 的风险更高，男性同样是如此。

宫颈病毒疣的产生主要是由于 HPV 感染引起的，HPV 会攻击人类生殖器上皮细胞并感染它们，然后导致发病症状产生。HPV 病毒可以感染包括外阴、阴道、和肛门在内的生殖器部位，并且可在一段时间内不表现出任何症状。但是，一旦人体的免疫系统出现问题或感染了其他 STD（性传播疾病），人体就可能很快出现感染了 HPV 病毒的宫颈病毒疣。

不良生活习惯

除了性生活不良习惯外，造成宫颈病毒疣的原因还涉及到有其他卫生习惯不良的因素，例如缺乏身体强健的锻炼，过度饮酒、吸烟等不良生活习惯也都是感染 HPV 病毒的原因。因此，在遏制宫颈病毒和其他性病的传播过程中，需要注意并进行相关卫生保健工作和习惯的养成。

总之，宫颈病毒疣是一种常见的性传播疾病，主要是由于 HPV 病毒感染而引起的，多发于性生活频繁或存在习惯不良的人群中。

为了预防和避免宫颈病毒疣的发生，我们应该在生活中养成健康的卫生习惯，避免过度性生活和不良习惯的影响，并及时进行预防措施。同时，以身体状况、习惯和性生活的质量为中心，不断提升个人健康保健意识，以保持身体健康。

R 来自于一个人均 GDP 超过 20 万的城市，是我大学的师妹。她从小到大就是那种别人家的孩子，大学时连年拿奖学金，毕业后也入职了家乡最好的医院，有一个非常爱他的男朋友，拥有着许多人羡慕的一切，30 岁的年纪，风华正茂，青春正好。

1.常见的临床主诉-失眠

R 的身体一直都很健康，但从去年（2022）开始，她却开始出现了令人苦恼的失眠症状。R 发病的时候，正是当地新冠疫情肆虐的时候，计划中的进修也被一而再的推迟，我想正是这些生活和工作中的压力导致她出现了失眠。

失眠是睡眠障碍的其中一种，患者可表现为入睡困难（反复睡不着）、睡眠维持困难（容易醒过来）、睡眠质量下降、睡眠时间减少等表现，是我们在临床经常碰见的最常见的主诉之一。随着生活方式的改变，目前失眠的发病率在全球呈现逐渐上升的趋势，其发病率在 30%至 40%之间，也就是说十个人里面就有三到四个人存在失眠的情况。而老年人由于褪黑素分泌减少，围绝经期妇女、妊娠期妇女则因为激素分泌紊乱等导致他们的失眠发病率更高，青年群体多数是因为工作压力大等原因，也有着较高的发病率。

失眠患者一般就诊时医生会通过详细的病史询问来确认失眠的诊断，主要是确定患者的睡眠问题性质和严重程度，识别失眠的诱因和共存因素。我们接诊患者时会先详细了解患者过去一段时间的睡眠问题，包括他们几点开始上床，多久能睡着，中间醒来多少次，醒来后多久能重新入睡，每天整体的睡眠时间和第二天的精神状态等等。我们也会评估患者的睡眠环境，如温度、光线等对睡眠的影响。如果可能的话，我们会建议患者进行睡眠日志记录，鼓励患者去记录过去这段时间的睡眠情况，这些都可以帮助我们更好的对其睡眠情况做出判断。我们还会关注患者的睡眠习惯，比如有没有入睡、觉醒时间不规律，或者其它导致失眠的生活方式，如喝咖啡、饮酒、茶类饮品等，或者睡前锻炼身体的情况。这些都可以帮我们初步判断患者睡眠不佳的原因。如果就诊的是中老年患者，我们可能会更关注他的合并症或者药物的使用情况。而在没有上面这些因素干扰的情况下，情绪障碍往往是失眠患者的主要原因。很多失眠患者会合并有焦虑、抑郁的情况，因此我们也会常规对患者进行这些方面的筛查。

鉴于 R 当时起病的时间很短，平时的睡眠习惯也很健康，我们考虑还是疫情和要进修的工作压力影响到她的睡眠。而且当时她一周失眠的天数也不多，只有 1-2 次，第二天精神还没有受到明显的影响，我们就建议她保持良好的睡眠情况，必要时可以到用一些短效的非苯二氮卓类药物改善睡眠。之后我就好长一段时间没有听到她的消息了。

2.故事没有那么简单，久治不愈的失眠，导致了令人窒息的进展......

 

于是 R 回到了自己医院的神经内科就诊，一般来说，对于失眠的患者，求助于神经内科、精神心理科或者专门的睡眠门诊都是可以的选择。那边的医生常规给了 R 一些安眠药还有抗焦虑的药物。R 当时的症状已经持续了几个月，也有比较明显的焦虑情绪，严重影响了工作和生活质量，这时候医生都会给予一些抗焦虑和改善睡眠的药物。对于失眠的患者，我们可以先推荐患者进行行为治疗等非药物干预手段。但临床上。我们很多患者通过非药物治疗或者病因治疗并不能完全缓解失眠的问题，这时候，我们都会根据情况给患者处方安眠药物。很多患者会担心安眠药物的副作用，其实在医生的指导下用药，安眠药的副作用本身会远小过失眠本身对身体的影响。常见的安眠药包括苯二氮䓬类药物和非苯二氮䓬类药物。苯二氮䓬类药物也就是我们常说的安定类药物，常用的有劳拉西泮、地西泮、阿普唑仑等，它们的主要作用是促进 GABA 神经递质的作用，从而使人产生镇静、安眠的效果，在帮助入睡的同时也发挥抗焦虑的作用。非苯二氮䓬类药物的代表药物是唑吡坦、佐匹克隆等，主要是帮助诱导入睡，但缺乏镇静作用。说回 R 的故事，她以前并没有长期服用安眠药物的病史，一般来说，这种情况下，安眠药对于改善睡眠是有帮助的。然而，R 的失眠症状并没有得到有效缓解，反而越来越严重，还出现了行走困难、白天精神恍惚，会对着空气接手机等症状，还有明显的自主神经功能紊乱，心率明显增快等，这时候 R 的症状就不能只用焦虑来解释了。

 

年轻患者，急性出现的神经系统缺损症状，要排除有没有炎症、免疫、血管、代谢等问题，R 随着又接受了一系列的检查。普通的脑电图检查没有发现什么异常，磁共振检查也是显示正常，基本排除了颅内肿瘤、脑血管意外等问题，R 还接受了腰椎穿刺送检脑脊液的检查，包括 NGS，还有外周血送检自身免疫性脑炎相关抗体等，包括常规的一些外周血检查，均为发现异常的结果，这些基本都排除了 R 是颅内感染、血管意外、占位、免疫、代谢等的问题。在检查期间，R 同样接受了一些改善睡眠、认知、精神症状的药物治疗，但情况并没有改善，她的精神高度紧张，极度的依赖于家人，并开始有记忆力下降的表现，夜间睡觉的时间很短，即使能睡着，家人也发现她会出现四肢不停地空气中摆动。白天，她的四肢开始变得僵硬，走路的时候呈现出一种奇怪的强直姿态，走路也走不稳，容易跌倒，这时候，我不由得更担心起来了。

3.世代延续的“诅咒”

 

R 的男朋友这时候透露了一个重要的信息，R 的舅舅在 50 岁的时候曾经出现肢体僵硬的情况，在当地医院诊断为帕金森病，不到两年就去世了。我们知道帕金森病也是神经科常见的一种神经退行性病变，但正常的帕金森病是不可能病程两年不到就引起死亡的。这个时候，我们就需要高度怀疑其他神经遗传性疾病的可能了。逐渐的我们从 R 的男朋友那里又了解到了更多。原来 R 的家族似乎有个世代延续的“诅咒”，家族中的每一代人都有好几个会在 50 岁左右的时候因为疾病莫名其妙的去世，但一直也没搞清楚是什么问题，家里人也对这些忌讳莫深。连续多代人的发病，都是中年早逝，R 的情况越来越不妙，只是 R 还这么年轻，比她家族的其他人还要小很多岁，这，难道是“遗传早现”。遗传早现现象是指家族性遗传疾病患者下一代比上一代发病更早的现象。总之，R 现在高度提示是遗传性疾病的可能，我们心中的担忧越来越大。

 

终于，R 的血液送去做了基因检测，基因检测发现 R 的 PRNP 基因存在一个杂合突变。PRNP 基因位于人类的第 20 号染色体上，它的突变和一类致死率 100%的疾病-朊蛋白病有关，是一种致死性的神经退行性疾病。因为它致死率可以达到 100%，所以虽然发病率非常低，依旧十分受到重视。

4.极其罕见的疾病——致死性家族性失眠症

 

R 最后被确诊为致死性家族性失眠症，这是一种以顽固失眠，自主神经功能障碍和运动障碍为主要表现的神经退行性疾病，后期会出现认知障碍和精神症状。致死性家族性睡眠障碍是一种常染色体显性遗传性疾病，最早在一个意大利家族被发现，后面世界各地都有报道，曾有报道说该病预计在全球大概有 70 多个家族。当然，实际上的数字可能会超过这个统计，但也可以看到这个疾病有多么的罕见。致死性家族性失眠症一般起病于中年，平均的起病中位年龄是 56 岁，最早的报道有 18 岁起病的，最晚的报道见于 73 岁。根据报道，目前全球携带了该基因的患者几乎 100%发病，只有一个患者在发病前死于其他疾病，还有一个患者是活到了 70 多岁未发病去世。R 家族中其他人多数在 50 岁以后才发病，她的发病年龄明显偏早，可能有“遗传早现”的原因，也有可能是这段时间的压力诱发了她的起病。致死性家族性失眠症患者最早可表现为进行性的失眠伴有正常的昼夜睡眠-活动节律异常，总的睡眠时间明显减少，正常睡眠结构被破坏，安眠药疗效不佳，白天清醒时可出现像做梦一样的意识模糊状态。逐渐的发展，会出现注意力集中困难，难于专注于一件事情，伴有记忆力下降等。像 R 一样，患者还可出现运动障碍，像肌痉挛、共济失调行走不稳，帕金森综合征的表现等等。R 的舅舅在世时就一直被误诊为帕金森病，也是因为他当时存在的运动障碍导致。致死性家族性失眠症患者还会出现明显的自主神经功能障碍，多汗，体温升高，心动过速，排便困难等情况。到了疾病晚期，患者会出现明显的痴呆。遗憾的是，这个疾病经常被误诊，一个当然是因为它本身很罕见，还有很多是源于当前检查的局限性。患者的 CT 和 MRI 检查通常显示无特殊异常，脑脊液检查无明显异常，脑脊液的总 Tau 蛋白正常，也通常检测不到 14-3-3 蛋白（当然，国内也有个案报道在致死性家族性失眠症脑脊液中检测到 14-3-3 蛋白）。目前 18F-FDG-PET 可以显示致死性家族性失眠症患者双侧丘脑的葡萄糖利用减少，但也不是都可以开展这项检查且缺乏特异性。要诊断该病目前首选还是针对致死性家族性失眠症 PRNP 突变的基因检测。所有致死性家族性失眠症病例均存在 PRNP 基因的突变，与 D178N-129M PRNP 单倍型相关。

确诊之后，R 的家人男朋友都多次问过我们有没有什么办法可以帮助她。可是让我们遗憾的是，致死性家族性失眠症是一个快速致死性疾病，目前无特异性的治疗方法。既往只有一份病例报告认为阿戈美拉汀可能改善致死性家族性失眠症患者的睡眠障碍，但并不能改变这个疾病的结局。患者发病后，平均持续时间为 13 个月。我们对于 R 都是爱莫能助的感觉，这个故事后面还有让人更悲伤的故事，可遗憾的是，我们对此却无能为力。目前我们对治疗这个疾病还远远看不到曙光，我想这是因为这个疾病极其罕见，不像中风、老年性痴呆一样影响着大量的患者群，值得企业、科学家们去投入巨额的资金研究疾病的治疗。但我们还是希望通过 R 的故事，通过对致死性家族性失眠症的科普，能够引起更多人对于罕见疾病的关注和重视，尤其是对于家族中存在高风险的人群，更应该加强基因测试和遗传咨询，以便更好地预防和治疗疾病。

 

为保护患者隐私，文章采用了匿名，部分真实内容进行了删改

实验室检查：

当合并胆管炎时，实验室检查改变明显，如白细胞计数及中性粒细胞升高，血清总胆红素及结合胆红素增高，血清转氨酶和碱性磷酸酶升高，尿中胆红素升高，尿胆原降低或消失，粪中尿胆原减少。

影像学检查：

除含钙的结石外，X 线平片难以观察到结石。B 超检查能发现结石并明确大小和部位，可作为首选的检查方法，如合并梗阻可见肝内、外胆管扩张，胆总管远端结石可因肥胖或肠气干扰而观察不清，但应用内镜超声(EUS )检查可不受影响，对胆总管远端结石的诊断有重要价值。PTC 及 ERCP 为有创性检查，能清楚地显示结石及部位，但可诱发胆管炎及急性胰腺炎和导致出血、胆漏等并发症，有时 ERCP 需作 Oddi 括约肌切开，使括约肌功能受损。CT 扫描能发现胆管扩张和结石的部位，但由于 CT 图像中胆道为负影，影响不含钙结石的观察。MRCP 是无损伤的检查方法，尽管观察结石不一定满意，但可以发现胆管梗阻的部位，有助于诊断。

那是一个阳光明媚的午后，我正坐在家中，心中有些不安。左眼睑突然出现了水肿，一开始并未在意，但随着时间的推移，不适感愈发明显。于是，我决定尝试互联网医院，寻求专业的帮助。

医生***亲切地询问了我的症状，并仔细观察了我提供的照片。他告诉我，这可能是麦粒肿，并询问了我是否有疼痛感。我回答道，开始几天并不痛，但现在有些许不适。

医生***耐心地听我讲述，了解到我上半年左下眼皮也曾得过麦粒肿，且持续了两个月。他建议，虽然麦粒肿一般一周左右就能自行消退，但鉴于我的情况，最好还是去医院做个小手术。

然而，由于我身处国外，无法及时回国就医。医生***了解我的困境后，建议我可以尝试使用药物进行治疗。他推荐了一款名为妥布霉素地塞米松眼膏的药物，并详细说明了使用方法和注意事项。

在医生的指导下，我开始了药物治疗。每天多次涂抹眼膏，并配合热敷。虽然治疗过程有些繁琐，但想到能够早日康复，我便坚持下去。

在治疗期间，我时常与医生***保持沟通，他总是耐心地回答我的疑问，给我提供了很多宝贵的建议。经过一段时间的努力，我的病情明显好转，水肿消退，疼痛感也消失了。

这次互联网医院的经历让我深刻体会到，即使身处异国他乡，也能享受到专业的医疗服务。感谢医生***的悉心照料，让我感受到了家的温暖。

那天，我像往常一样，通过互联网医院预约了一位白内障科的医生进行线上问诊。医生***的耐心和专业给我留下了深刻的印象。

在咨询中，我提到了黄斑病变水肿的情况，询问是否可以做白内障手术。医生***详细询问了我的症状和病史，然后耐心地解释说，黄斑病变水肿的确会影响白内障手术的效果，而且如果眼底疾病不先治疗，白内障手术甚至可能会加重病情。

医生***的回复让我感到既担忧又安心。他理解我因为年龄和距离医院远而不愿频繁奔波的苦衷，同时也指出了治疗眼底疾病的必要性。他建议我首先治疗眼底疾病，如果白内障严重影响了生活质量，再考虑白内障手术。

在整个咨询过程中，医生***的语气始终温和，态度亲切，让我感到非常温暖。他不仅给了我专业的建议，还安慰我不要过于担心，让我对治疗充满了信心。

通过这次线上问诊，我深刻体会到了互联网医院带来的便利。不仅节省了时间，还能在舒适的环境中与医生进行深入交流。感谢医生***的悉心指导和互联网医院为我们提供的优质服务。

那是一个普通的周末，孩子如往常一样在公园里玩耍。然而，一场意外的发生，让我的世界瞬间变得紧张和担忧。

2022年10月，孩子玩耍时不慎造成眼眶骨折。我立刻带孩子去了本地儿童医院，医生建议进行CT和核磁共振检查。检查结果显示，孩子右眼眼眶骨折，需要进行手术。

手术安排在伤后第10天进行。孩子手术后恢复得很好，没有出现任何不适。但我始终放心不下，孩子的小眼睛里似乎隐藏着什么。

上周，我又带孩子去了医院做了眼部检查。视力检查一切正常，但右眼白眼球位置出现了一小块红色，这让我更加焦虑。

在互联网上，我找到了一位专业医生。通过线上问诊，我详细描述了孩子的症状和检查结果。医生非常耐心地询问了我孩子的病情，并给出了专业的建议。

医生告诉我，孩子目前的眼部情况恢复得很好，那小块红色可能是由于手术后的轻微炎症。他建议我继续观察，并告诉我如果孩子有任何不适，应该立即就医。

通过这次线上问诊，我对医生的专业知识和耐心印象深刻。他不仅解答了我的疑问，还让我对孩子的病情有了更深入的了解。

孩子是我生命中最宝贵的财富，我会用我所有的爱和关心来守护他的健康。而这位医生，也是我心中的一位英雄。

那天，我打开了京东互联网医院，心里有些紧张，因为这是我第一次尝试线上问诊。屏幕那头的医生***，看起来很专业，他先详细询问了我的症状，然后告诉我，我眼睛的黄色眼屎可能是由于炎症引起的。

医生***的回复很及时，让我感到很安心。他告诉我，可以使用托百士（妥布霉素滴眼液）来治疗。我按照医生的指示，在网上购买了药物。

用药一段时间后，我的眼睛状况有所改善，眼屎明显减少了。在这个过程中，医生***始终保持着耐心和专业，让我感受到了互联网医院的便捷和温暖。

我想说的是，互联网医院不仅仅是一个平台，更是一个连接医患的桥梁。在这里，我找到了专业的医生，也得到了及时的治疗。虽然我们相隔千里，但医生***的专业和耐心让我感受到了家的温暖。

这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院的便利和高效。我相信，随着科技的发展，互联网医院将会为更多的人带来健康和便利。

那是一个周末的下午，阳光透过窗户洒在客厅的沙发上，我坐在那里，心中满是焦虑。最近左眼突然出现了一个黑影，而且左眼角时常会有闪光感，这让我担心自己可能患上了严重的眼疾。在朋友的推荐下，我决定尝试互联网医院进行线上问诊。

医生是一位经验丰富的白内障科专家，他耐心地询问了我的症状，并详细解释了我的病情。他说我两只眼睛都高度近视，大约有700度左右，而且两眼都有白内障。根据我的情况，他建议我进行白内障手术。

在讨论治疗方案时，医生提出了两种方案：单焦点和多焦点晶体。他告诉我，单焦点最容易适应，而多焦点在暗光下可能会有一些模糊感。我对此感到困惑，医生便详细解释了其中的原因。最后，我选择了单焦点晶体。

手术前的等待总是让人焦虑，但医生的专业和耐心让我感到安心。手术当天，我紧张地走进了手术室，医生和护士们都很亲切，让我感到温暖。术后恢复的过程虽然有些不适，但医生的指导让我顺利地度过了难关。

如今，我的视力已经恢复得很好，左眼的黑影和闪光感也消失了。我非常感谢那位医生，他不仅医术精湛，更重要的是，他具有一颗仁心。通过互联网医院，我得到了及时有效的治疗，也让我对现代医疗技术有了更深的认识。

那天，阳光明媚，我像往常一样坐在电脑前，突然感觉眼睛有些不适，干涩、模糊，让我不禁想起之前看过的一篇关于青光眼的科普文章。于是，我决定利用互联网医院的服务，寻求专业的帮助。

我打开电脑，登录了京东互联网医院，选择了一位经验丰富的白内障科医生进行咨询。医生***首先询问了我的症状，了解了我的基本情况。在得知我最近一次眼压检查高达28mmHg后，他让我上传了一些眼部检查的片子。

医生***非常耐心，他仔细地分析了片子，并告诉我，我的眼睛有受损的迹象，高度怀疑是青光眼。虽然我心里有些害怕，但他安慰我说，只要及时治疗，控制好眼压，就不会导致失明。

医生***建议我进行更全面的检查，包括眼轴、角膜厚度等，以便确诊青光眼的类型。他还告诉我，青光眼并非一定与遗传相关，我发现的比较早，治疗效果应该不错。

在医生的指导下，我开始了治疗。虽然过程有些繁琐，但每当想到医生***的鼓励和关爱，我就充满了信心。经过一段时间的治疗，我的眼压得到了有效控制，眼睛的干涩感也减轻了许多。

通过这次线上问诊，我深刻体会到了互联网医院带来的便利。不仅节省了时间和精力，还让我在家就能享受到专业医生的服务。我相信，随着互联网医疗的不断发展，会有更多像我一样的患者受益。

那是一个炎热的夏日，我父亲的右眼下方突然起了个水泡，疼痛难忍。我们赶紧去了当地的眼科医院，医生初步诊断是眼部肿瘤，这消息如同晴天霹雳，让我们措手不及。在等待结果的日子里，我父亲几乎失去了信心，整日郁郁寡欢。

为了寻求更好的治疗方案，我们辗转于多家医院，从省眼科到北京同仁医院，我们跑遍了全国知名的眼科中心。但每次的检查结果都让我们失望，病情似乎并没有得到缓解。

就在我们一筹莫展之际，一位来自线上问诊平台的医生为我们带来了希望。这位医生耐心地听取了我们的病情描述，详细地分析了之前的检查结果，并给出了专业的治疗建议。

医生推荐了一种名为曲氨奈德注射液的药物，并告诉我们这种药物在门诊就可以使用。听到这个消息，我们立刻预约了医生，希望能够尽快得到治疗。

在医生的指导下，我父亲开始了治疗。虽然过程艰辛，但在医生的关爱和鼓励下，我父亲逐渐恢复了信心。经过一段时间的治疗，父亲的病情得到了明显改善，视力也逐渐恢复。

这段经历让我深刻体会到，互联网医院和线上问诊平台在医疗领域的重要作用。它不仅让我们得到了及时有效的治疗，还减少了我们的奔波之苦。在此，我要感谢那位来自线上问诊平台的医生，是他让我们看到了希望，重拾了信心。

那是2020年的下半年，我注意到女儿的眼睛似乎有些不对劲。她那时的年龄还小，只有一岁半，但作为母亲，我总是格外留意她的每一个细节。那天，我注意到她的眼睛似乎有些不对称，于是我带着她去了当地妇幼保健站进行检查。

检查结果显示女儿有斜视的问题。得知这个消息后，我的心一下子沉了下去。斜视，听起来就不是一个好词。我咨询了当地的医生，他们告诉我可能需要进行手术治疗。

于是，我开始在互联网上寻找更多的信息。我了解到，斜视手术是治疗斜视的一种有效方法。我决定尝试通过互联网医院进行咨询。

在互联网医院，我向一位经验丰富的眼科医生进行了咨询。医生耐心地询问了我的女儿的病情，并详细解释了手术的必要性和可能的风险。他告诉我，手术通常在儿童2-5岁之间进行最为合适。

我担心手术的复杂性和安全性，医生又耐心地解释了现在的斜视手术技术已经非常成熟，并且可以在三甲医院进行。他还告诉我，检查和手术的费用大约在几万元左右。

在医生的推荐下，我找到了河北省一位著名的眼科医生。虽然医生告诉我不同省份的医生水平各有千秋，但我还是希望找到最好的一位为女儿治疗。

手术过程很顺利，女儿在术后恢复得也很快。医生告诉我，一般不会复发，并且可以通过手术完全治愈。术后需要住院五天，出院后大约一个月就可以恢复正常。

这次通过互联网医院的问诊经历让我深刻感受到了医生的专业和耐心。他们不仅为我提供了专业的医疗建议，还给予了我极大的心理支持。我相信，有了他们的帮助，我的女儿一定会健康成长。

那天，我因为视力模糊，决定尝试线上问诊。通过京东互联网医院，我找到了一位经验丰富的白内障科医生。医生非常耐心，详细询问了我的症状和过往病史，然后给出了专业的诊断。

在与医生的沟通中，我感受到了他的细致和专业。他不仅为我开具了处方，还详细解释了用药的注意事项，让我对病情有了更清晰的认识。

由于我之前从未使用过这类药物，医生特别提醒我注意观察身体反应，并在用药期间如有不适及时就医。这份关心让我倍感温暖。

用药一段时间后，我的视力有了明显改善。我非常感谢医生的专业建议和悉心照料，让我在舒适的环境中得到了及时的医疗帮助。

这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医疗的便利性。在繁忙的生活中，通过手机就能轻松咨询医生，真是太方便了。

此外，医生的专业素养和对患者的关心也让我印象深刻。我相信，在未来的日子里，互联网医疗将会为越来越多的人提供便利和帮助。

那天，阳光明媚，我陪着年迈的父母来到江苏盐城的一家知名医院——京东互联网医院，寻求白内障科的专家会诊。医生***的热情接待让我倍感亲切，他耐心地询问了老人的病情，并细致地检查了老人的眼睛。经过一番询问和检查，医生告诉我们，老人眼睛上的白色病变是翼状胬肉，虽然目前不会对视力造成严重影响，但如果不及时治疗，有可能影响视力。

医生建议手术治疗，但老人年事已高，我们担心手术风险。于是，我们向医生咨询了保守治疗的方法。医生告诉我们，可以通过点滴消炎的眼药水来控制病情，同时，如果红肿明显，可以适当使用一些外用药膏。在医生的指导下，我们为老人选择了合适的药物。

在治疗过程中，医生始终关注着老人的病情，并定期进行电话回访，询问治疗效果。他的细心和专业让我们倍感安心。经过一段时间的治疗，老人的病情明显好转，我们非常感激医生的专业和敬业。

这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医院的便捷和高效。医生的专业素养和人文关怀更是让我对医疗行业充满了信心。