北京精诚博爱医院苯丙酮尿症推荐专家

北京精诚博爱医院，位于北京市朝阳区，是一家二级综合医保定点医院，具有丰富的医疗资源和专业实力。医院以“以病人为中心”的理念，设有急诊科、神经外科、神经内科等科室，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上具有显著优势。医院配备先进的医疗设备，如飞利浦3.0T磁共振、64排128层智能激光CT等，为患者提供精准的诊疗服务。此外，医院还设有近2000平方米的康复训练大厅，为患者提供全面的康复服务。北京精诚博爱医院，专业治疗苯丙酮尿症，用心守护患者健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。