中国医学科学院北京协和医院高苯丙氨酸血症推荐专家

北京协和医院，作为国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，以严谨求实的作风，在众多疾病治疗领域独树一帜。特别是针对高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病，医院拥有一流的诊断和治疗技术，积累了丰富的临床经验。医院设有专门的高苯丙氨酸血症诊疗中心，配备先进的检测设备，由经验丰富的专家团队为患者提供精准、个性化的治疗方案。协和医院在治疗高苯丙氨酸血症方面成绩斐然，为无数患者带来了健康和希望。医院秉持“严谨、求精、勤奋、奉献”的协和精神和“立院为国、立医为民”的宗旨，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。