上海交通大学医学院附属瑞金医院高苯丙氨酸血症推荐专家

瑞金医院始建于1907年，是一所享誉国内外的三级甲等大型综合性教学医院。医院在苯丙氨酸代谢病治疗领域具有显著的专业优势，拥有先进的诊疗技术和设备。瑞金医院设有转化医学国家重大科技基础设施、代谢性疾病国家临床医学研究中心等国家级科研平台，致力于苯丙氨酸代谢相关疾病的研究和治疗。医院拥有一支经验丰富的专家团队，对高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病具有丰富的诊疗经验，为患者提供全方位、个性化的治疗方案。瑞金医院始终坚持“人民至上，生命至上”的理念，致力于为患者提供优质的医疗服务，为苯丙氨酸代谢病的研究与治疗贡献力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。