西峡县人民医院丙酸血症推荐专家

西峡县人民医院，始建于1950年，是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、急救为一体的综合性医院。医院占地面积203亩，建筑面积14.2万平方米，开放床位1200张。作为豫鄂陕毗邻地区具有影响力的区域性医疗中心，医院特别在罕见病丙酸血症的治疗方面具有专业优势。医院配备了先进的医疗设备，如美国GE3.0T核磁共振、东芝64排螺旋CT等，并开展了心脑血管介入治疗等先进技术。此外，医院还与多家上级医院建立远程会诊系统，为患者提供全方位的医疗服务。西峡县人民医院致力于关爱生命，呵护健康，为丙酸血症患者提供优质的诊疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。