南京江北医院丙酸血症推荐专家

南京江北医院始建于1934年，历经89年发展，已成为江北新区区域性医疗中心。医院拥有45个临床、医技科室，其中消化内科、神经内科等14个为南京市重点专科。近年来，医院积极开展新技术、新项目，填补了江北新区医疗技术空白，特别是在丙酸血症等罕见病治疗方面具有显著优势。医院引进全球最先进的医疗设备，如飞利浦血管造影机、256层CT等，为患者提供精准诊断和治疗。面对丙酸血症等罕见病，南京江北医院以精湛医术和优质服务，为患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。