一、血友病A如何确诊?
血友病A(常为男性发病),除根据上述遗传病史及出血症状外,还需要进一步如下检查:
(1)血常规检查:血小板计数正常,严重出血者血红蛋白减少。
(2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常,部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长,轻型稍延长,亚临床型正常。
(3)其他检测:临床确诊常需要检测Ⅷ凝血活性。对任何程度的血友病患者,完全确诊可以进一步通过基因检查等手段,如常用PCR及基因芯片技术等。
此外,尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血,抗凝药物如华法令等引起的出血。
二、血友病A的治疗方式
1、一般止血治疗
如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。
2、凝血因子替代疗法
凝血因子替代疗法为主要疗法,即补充缺失的凝血因子。
(1)新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子),根据病情每日/每次200-400毫升不等。
(2)血浆冷沉淀物(主要含Ⅷ及纤维蛋白原等,其中Ⅷ浓度较血浆高5~10倍),根据病情,每次每日输注10-20IU(国际单位)不等。
(3)凝血酶原复合物(含X、Ⅸ、Ⅶ、Ⅱ),为一般的替代治疗。
(4)血液提取的Ⅷ浓缩制剂,或基因重组活化的Ⅷ制剂(不同厂家,规格不同)。凝血因子的使用方法:根据Ⅷ的凝血活性,可以根据如下公式:首次输入活化Ⅷ(或Ⅸ)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)÷2。最低止血要求Ⅷ水平达20%以上,出血严重或欲行中型以上手术者,应使Ⅷ或Ⅸ活性水平达40%以上。
(5)重组的人活化因子Ⅶ(rFⅦa,活化的七因子):可用于预防或治疗Ⅷ或Ⅸ缺乏的严重血友病患者的出血,常用剂量是90g/kg,每2~3小时静脉注射,直至出血停止。3、药物治疗
疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素(desmopressin,DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。
3、家庭治疗
血友病A患者的家庭治疗在国外已广泛应用。血友病患者及其家属应接受关疾病的病理、生理、诊断及治疗知识的教育,家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等
4、外科治疗
有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。
5、其他治疗
如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。
典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。
一、血友病A的分类
血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:
(1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。
(2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。
(3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见
(4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。
二、血友病A的临床表现特点
血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。
以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:
重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血
中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻
轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形
亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血
此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。
b型血友病又称之为乙型血友病,ptc缺乏症,血浆凝血活酶成分缺乏综合征。是由于凝血因子XI缺乏所导致的出血性疾病,属于性染色体隐性遗传,其特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间的延长,出血症症状较a型的血友病症状轻。
重症的病人无明显的外伤也可以发生自发性的出血,主要的临床表现是出血患者终生有自发的轻微损伤,有的病例仅仅在手术的时候才发现有出血的倾向。主要的治疗是需要进行规范的治疗进行止血治疗,还可以用一些血浆替代治疗,可以输注一些凝血酶原复合物治疗。在医学上来看,血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。正常情况下,人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结,然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。那么如何才能更好地区分血友病a型和血友病b型呢?
一、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。
血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象,会发生反复血肿,关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长,出血症状比a型血友病病人轻。
二、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。
血友病a型在血友病中最被大家所常见,发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的,血友病a型患者FⅧ活性降低,使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟,导致患者易出血且伤口不易愈合,其发病概率最高,是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致,临床上没有血友病a型常见,发病概率约占血友病发病人数的15%左右。
三、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同
对于血友病a型患者发病的性别来说,其发病并不平等,女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿,只有下一代男孩儿发病,下一代的女孩儿都不会发病;与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。
血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病,在很多方面都不一样,当出现类似的病症时,应加以鉴别,以免被误诊,带来严重的后果。
A型血友病是甲型血友病的一种。可分为:甲型血友病;.乙型血友病;丙型血友病;获得性血友病。
一、血友病A的发病原因
血血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性Ⅺ缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性X染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称"隔代遗传"。
二、如何预防血友病A?
预防出血比替代治疗更重要。包括:
(1)加强宣教,避免剧烈活动,鼓励适当体力活动;
(2)避免使用抗血小板药物;
(3)避免肌肉注射;
(4)如需手术应在术前补充所缺乏的凝血因子;
(5)有条件者应定期预防性补充相应凝血因子等。
(6)血友病是许多有创操作的禁忌症,如拔牙、骨穿、外科手术等。在未给予凝血因子输注干预前,避免盲目进行操作。
三、血友病A基因携带者如何生育?
防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者,最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定,若胎儿为女性,就可以安心做正常的足月分娩,如果胎儿为男性,则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度,或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度,根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术,特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇,应尽早终止妊娠。此外,随着目前第三代试管婴儿技术的发展,可对基因携带者的女性进行体外受精,通过对受精卵的体外遗传学检测,确定有无基因携带,从而在众多的胚胎中,挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。因此,优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福,同时也为下一代孕育了健康的种子。
通过血和超声检测
这主要是因为共同的生活方式、饮食习惯和情感交流导致双方在生理和心理上产生同步。长期相处中,夫妻会模仿对方的表情和动作,加之相似的生活环境,使得他们的面部肌肉使用模式趋于一致,从而形成相似的外貌特征。这种现象是亲密关系中适应和协调的结果。
中国近年来出生率持续下降,已稳居世界倒数第二。这一现象背后,是经济发展、教育成本上升和生活压力增大的综合影响。政府已采取措施,如放宽生育政策,以期改善现状。
1、一般检查:医生首先会检查患者的生命体征,包括血压、心率、呼吸等。因为睾丸损伤可能会导致疼痛性休克,尤其是严重的损伤,如睾丸破裂等情况。通过检查这些基本生命体征,可以初步判断患者的整体状况是否稳定。
勃起不坚、早泄且有手淫过度的情况,可能是以下原因导致的,并且可以从以下方面改善或治疗:
原因分析
• 生理方面:
• 过度手淫导致性器官疲劳:过度手淫使阴茎海绵体长期处于充血状态,久而久之容易导致海绵体受损,影响勃起功能。同时,频繁射精会使射精反射弧变得敏感,从而引发早泄。例如,一个人每天多次手淫,持续数月后,可能会明显感觉到勃起硬度不如以前,性生活时射精也更快。
• 生殖系统疾病:前列腺炎是常见原因之一。手淫时不注意卫生,细菌等病原体容易逆行进入前列腺,引起炎症。炎症刺激周围组织,会影响勃起功能和射精控制能力。例如,慢性前列腺炎患者常常会出现勃起不坚、早泄等症状,同时还可能伴有尿频、尿急、尿痛等排尿异常。
• 心理方面:
• 精神压力与焦虑:过度手淫后,有些人可能会产生内疚、自责等心理负担,这种心理压力在性生活时会转化为焦虑情绪,影响勃起功能和射精时间。比如,每次性生活时都担心自己因为手淫过度而表现不好,结果越是担心,勃起就越困难,射精也越快。
改善与治疗方法
• 生活习惯调整:
• 规律作息:保证充足的睡眠,每晚尽量睡够7 - 8小时,让身体得到充分的休息,有助于恢复性器官的功能。
• 适度运动:每周进行至少3 - 4次有氧运动,如跑步、游泳等,每次运动30分钟以上。运动可以促进血液循环,增强身体素质,对改善勃起功能和射精控制能力有帮助。
• 合理饮食:增加富含维生素、矿物质和优质蛋白质的食物摄入,如新鲜蔬菜、水果、坚果、鱼类等,避免过多摄入辛辣、油腻、刺激性食物。
• 减少手淫频率:逐渐减少手淫次数,给自己制定一个合理的计划,比如从每天手淫一次逐渐减少到每周一次或更少。通过转移注意力的方法来帮助控制手淫欲望,例如培养兴趣爱好,如绘画、书法、音乐等,当注意力集中在这些活动上时,手淫的念头就会减少。
• 心理调节:
• 自我认知调整:正确认识手淫行为,了解适度手淫是正常的性释放方式,但过度手淫会对身体造成不良影响。摆脱过度的内疚和自责情绪,保持良好的心态。
• 心理咨询:如果心理压力较大,无法自行调节,可以寻求专业心理咨询师的帮助,通过心理咨询和辅导,缓解焦虑情绪,改善性功能。
• 医学干预:
• 药物治疗:如果勃起不坚和早泄的情况比较严重,可以在医生的指导下使用药物治疗。对于勃起功能障碍,常用的药物有西地那非等;对于早泄,可以使用达泊西汀等药物来延长射精潜伏期。
• 治疗生殖系统疾病:如果存在前列腺炎等生殖系统疾病,需要及时就医,根据病情使用抗生素(如左氧氟沙星等)、α - 受体阻滞剂(如坦索罗辛等)等药物进行治疗。
男性备孕期间的检查项目主要包括以下几类:
精液检查
• 精液常规检查:这是评估男性生育能力最基本的检查项目。通过检查精液量、颜色、液化时间、酸碱度、精子密度、精子活力、精子存活率以及精子形态等指标,了解男性的精液质量。例如,如果精子密度过低或者活力不足,可能会影响受孕几率。正常情况下,精液量应大于1.5ml,液化时间一般不超过60分钟,a级(快速前向运动)精子活力≥25%或a级+b级(前向运动)精子活力≥50%。
• 精液生化检查:检测精液中的果糖、酸性磷酸酶、锌等成分。果糖由精囊腺分泌,可为精子活动提供能量;酸性磷酸酶反映前列腺功能;锌对维持精子活力和膜稳定性有重要作用。这些指标异常可能提示精囊腺或前列腺等附属性腺存在问题。
血液检查
• 性激素六项检查:包括睾酮、雌二醇、黄体生成素、卵泡刺激素、泌乳素和孕酮。这些激素水平的变化可以反映男性的内分泌功能,对精子的生成和成熟有重要影响。例如,睾酮水平过低可能导致精子生成减少、性欲下降等。
• 染色体检查:对于有家族遗传病史、反复流产史或严重少弱精症的男性,染色体检查非常必要。染色体异常可能导致胚胎发育异常或不孕不育,如克氏综合征(47,XXY)患者会出现无精或严重少精的情况。
• 传染病检查:主要检查乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒等传染病。这些疾病可能通过性传播或母婴传播影响配偶和胎儿的健康。例如,乙肝病毒感染可能导致胎儿感染乙肝,影响其生长发育。
生殖系统超声检查
• 睾丸超声检查:可以了解睾丸的大小、形态、结构以及血流情况。睾丸是精子生成的场所,如果睾丸存在萎缩、肿瘤或精索静脉曲张等异常,可能影响生育能力。例如,精索静脉曲张会导致睾丸局部血液回流不畅,温度升高,影响精子的生成和质量。
• 前列腺和精囊腺超声检查:检查这两个附属性腺是否存在炎症、囊肿或结石等异常。这些疾病可能影响精液的成分和质量,进而影响受孕。
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