赣州市人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

赣州市人民医院始建于1939年7月，是一家集医疗、教学、科研、保健、康复于一体的现代化综合医院。作为南昌大学附属医院和国家支持的区域性医疗中心，医院在江西省内享有盛誉，是首家第三周期三级甲等综合医院。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验和先进的技术。医院占地面积378亩，建筑面积35万平方米，拥有3500余名在职职工和3600张编制床位。医院年门急诊170万余人次，年出院11.6万余人次，年手术4.5万余台。赣州市人民医院致力于为患者提供优质的医疗服务，是江西省唯一一家通过JCI评审的三级综合医院，并荣获多项荣誉称号。医院在治疗高苯丙氨酸血症等疾病方面具有丰富的临床经验和先进的技术，为患者带来福音。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。