北京大学深圳医院地处福田中心区，于1999年底建成开业，是深圳市政府投资建成的现代化三级甲等综合性公立医院。2000年10月，深圳市人民政府与北京大学签署合作协议，首开国内院-校紧密合作办医先河，将医院纳入北京大学附属医院管理体系，并更名为“北京大学深圳医院”。医院占地面积5.9万平方米，目前总建筑面积近22万平方米，是一家地面“零停车”的无围墙医院，院内花园四季常青，被誉为“深圳最美医院”。目前，全院员工3500余名，其中卫生技术人员占比为81.6%，高级职称人员780余名，硕博士研究生900余名。医院目前共有高层次人才113人，其中国家级领军人才3人次，地方级领军人才10人次，海外高层次B类人才6人次，后备级人才36人次，海外高层次C类人才30人次，特聘岗位A、C、D档12人次。医院是建立健全现代医院管理制度国家级试点单位，广东省高水平医院第三批重点建设医院、广东省公立医院改革与高质量发展示范医院。在全国三级公立医院绩效考核中，医院连续四年进入全国百强（2018年度第61位；2019年度第59位；2020年度第63位；2021年度第53位），获得A+等级。（一）高质量发展的区域急危重症救治中心。目前，医院实际开放床位1832张，设有56个临床、医技科室。拥有CT、MR、达芬奇Xi手术机器人、Truebeam2.7直线加速器和PET-CT等大型医学装备，总价值达20亿元。2022年，为278.5万门急诊患者、9.95万住院患者提供医疗服务，年住院手术及操作量达7.37万台次，出院患者微创手术占比达27.72%，平均住院日5.37天。广东省卫生健康委DRGs数据显示，2017年至2021年，医院病例组合指数（CMI值）连续5年位列广东前10位，其中2021年度位列全省第7位。2020年度深圳市属医院日常监测的5个急症急救病种、13个恶性肿瘤手术相关指标位于深圳前列，获评“全国进一步改善医疗服务示范医院”。打造品牌学科，北大深圳医院骨科为国家临床重点专科；泌尿外科为教育部国家重点学科；口腔科为广东省高水平临床重点专科；重症医学科、内分泌科、肾内科、皮肤科、医学影像科、医学检验科、泌尿外科、骨外科、普通外科先后获批广东省临床重点专科。病理科、耳鼻喉科、风湿病、妇产科、口腔科、内分泌、皮肤科、肾脏科、消化病、心血管病、老年科、核医学、超声医学、重症医学、生殖医学、健康管理等21个学科获复旦医院排行榜华南专科声誉榜提名。聚焦疑难危急重症救治，医院作为国家高级卒中中心、广东省胸痛中心示范基地、全国严重创伤规范化救治培训中心深圳培训基地、中国创伤救治联盟单位，成立55个MDT（多学科诊疗）团队，承担区域内急危重症患者救治任务，是深圳市目前急诊出车次数最多的市属医院。承担全市合并内外科疾病危重孕产妇的救治任务。在深率先开展CAR-T细胞治疗淋巴瘤、胚胎植入前遗传学检测技术、“卵巢冷冻生育力保护”等前沿技术，为恶性肿瘤等重大和疑难重症患者提供更全面和系统的治疗。老年病科、运动医学科分别成为国家老年疾病临床医学研究中心广东省分中心和国家骨科与运动康复临床研究中心网络单位。医院共引进“三名工程”团队26个，开展医学高新技术和特色服务项目，其中包含14个“北医系统”团队、9个由院士领衔的团队，9个团队获得2022年续签及新申报团队预立项。（二）科教创新高水平的大学附属医院。依托深圳北京大学香港科技大学医学中心，构建集“基础研究+临床研究+转化运用”于一体的医学科研创新体系，成立“精准医学研究院、临床研究院、智慧医院研究院”三大研究院，打造中心实验室、干细胞与细胞生物治疗平台、智能化生物样本库等高水平科研平台和妇产科研究所等12个专科研究所，以实现基础研究找机制，临床研究证成效，转化办公室找市场的医学科研闭环。医院作为深圳市首家取得国家干细胞技术临床应用研究资格准入和项目准入的医院，拥有药物GCP资格专业组29个、医疗器械GCP资格专业组53个，设有介入与干细胞治疗中心和I期临床研究病房。已开展干细胞治疗2型糖尿病临床研究等多项技术研究，医院成功采用CAR-T一次性治愈淋巴瘤合并系统性红斑狼疮临床研究曾引起国内外轰动；CAR-T细胞治疗肝癌等恶性肿瘤临床研究也获得国家准入。医院现有的骨科生物材料国家地方联合工程研究中心（国家级实验室）和生殖与遗传广东省重点实验室，以及其它10多个省市级科研平台。近年来，获各级奖励10余项，其中教育部自然科学二等奖1项，广东省自然科学一等奖1项，广东省科技进步奖三等奖2项，华夏医学科技奖二等奖2项，华夏医学科技奖三等奖1项。15个学科STEM量值进入全国百强，其中口腔医学排名全国第18位，口腔科成为深圳市口腔疾病临床医学研究中心，皮肤科成为国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心建设单位。作为北京大学附属医院，医院承担北京大学和深圳大学医学部口腔医学专业临床桥梁课程的教学任务。医院现有二级学科硕士培养点27个，三级学科博士培养点9个。有国家住院医师规范化培训专业基地26个，深圳市专科医师规范化培训专业基地4个，北京大学医学部专科医师规范化培训专业基地25个，其中全科医学是广东省重点住培专业基地。医院是深圳市第一家省级住院医师规范化培训普通师资培训基地。医院有1705平方米的临床技能模拟培训中心，是AHA培训基地，配备有腔镜训练器、口腔专科训练仿真头模、智能化综合模拟人等设备。医院每年承担本科实习生、研究生、规培生、岗培生、进修生、博士后培养近1500人。（三）智慧管理高效能的现代医院管理国家试点单位。北大深圳医院是国家首批数字化示范医院，2017年成为广东省“智慧医院建设单位”，获得深圳市“智慧医院建设奖”。在广东省综合医院中率先通过国家电子病历系统应用水平分级评价六级。2020年医院通过国家医院信息互联互通标准化成熟度五级乙等测评。医院全力打造智慧门诊、智慧药房、智慧病房和智慧后勤等系列精细化管理平台，实现处方在线流转、医保在线结算、诊前智能预问诊、机器人配液送药、临床风险智能预警、智能手术分级授权和手术质量健康等，提高医疗质量、改善患者就医体验，提升工作效率，实现医院管理精细化，并先后荣获国家卫生健康委等颁发的“改善医疗服务创新医院”“2019年度中国十大价值医疗案例”“2020年度中国现代医院管理典型案例”“2022年度中国现代医院管理典型案例”（四）“一院多区双门诊”的医院发展新格局。医院在建院之初即在华为公司建立华为门诊部，为华为公司员工的健康保驾护航，同时能为华为20余个海外办事处提供远程国际诊疗服务。2019年，深汕门诊部正式开业，成为深汕特别合作区首家市级医疗分支机构，建立了20分钟直达医院本部的空中救援通道，为合作区建设者提供与院本部同质化基本医疗服务。占地20万平方米、规划床位800张的北京大学深圳医院深汕院区已经开工建设。2021年12月，投资43个亿，规划床位2500张的深圳市新华医院正式交由我院运营管理，医院实行多院区一体化管理，预计2023年底投入使用，为医院奠定了“一院多区双门诊”的发展格局。未来，北京大学深圳医院将按照“一体两翼”3.0版的发展战略，即以高水平医疗服务体系建设为主体，以智慧医院建设和临床研究为两翼，打造集“高水平的区域医疗中心”“国际化医学科研创新中心”“转化医学及临床研究中心”“国家临床培训示范中心”“医院智慧管理创新中心”“高效率健康管理中心”为一体的粤港澳大湾区区域医学中心，为深圳乃至周边地区市民提供优质的医疗健康服务。医院院训：仁心仁术博学博爱医院宗旨：患者满意员工幸福医院愿景：建设患者满意员工幸福的高水平临床研究型医院染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。