广州中医药大学深圳医院（福田）成立于1992年10月26日，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复等功能为一体的综合性三级甲等中医院，是全国中医系统百强医院、国家中医住院医师规范化培训基地、广州中医药大学第六临床医学院、广州中医药大学深圳研究院、深圳市中医肿瘤医学中心、国家标准化代谢性疾病管理中心、国家标准化心脏康复中心。荣获全国首家五星级中医院、国家改善医疗服务创新医院、医院管理持续改进优秀单位、广东省文明单位、深圳市文明单位等多项荣誉。医院现建有门诊楼、住院楼、科教楼、综合楼，建筑面积约12万㎡，现核定床位831张，预计2023年底可开放床位1000张以上，有口腔牙椅38张。截止至2023年7月31日，医院现有职工1522人，博士、硕士343人，高级职称人员196人，中级职称725人。在医院的专、兼职专家队伍中，特聘院士、国医大师8人，国家重点学科带头人6人，国家“973项目”首席科学家5人，有省、市名中医15人，省杰出青年医学人才4名，博士和硕士生导师34名。医院设有急诊科、心血管病科、脑病科、肺病科、脾胃病科、肿瘤科、外科、产科、儿科、新生儿科、针灸科、推拿科、康复科、骨伤科、治未病科、疼痛科、重症医学科等30个临床科室,以及药学部、医学检验科、放射科、超声科、手术室、病理科、临床试验机构办公室等13个医技科室，15家社康中心。医院有广东省中医重点专科8个、深圳市中医重点（特色）专科8个、福田区临床重点专科1个。医院是广东省疼痛专科护士培训基地、广东省中医专科护士培训基地、深圳市中医专科护士培训基地，是深圳市中医护理质控中心及福田区临床护理质控中心挂靠单位，成立了李道政虎符铜砭刮痧工作室、广东省吴玉娟虎符铜砭刮痧疗法名医护士工作室、广东省王建莉火龙灸疗法名医护士工作室。医院建立了5个全国中医学术流派临床研究基地,引进中国科学院院士仝小林团队、国医大师周岱翰团队、973首席科学家许能贵团队、973首席科学家董竞成团队等5个深圳市“医疗卫生三名工程”项目。名中医馆汇聚了来自祖国东北、华北、华中、华南等地区的20多名国家级、省级、市级名中医。医院坚持医疗、教学和科研同步协调发展的战略，有国家级学术专业委员会副会长5名、副主委13名、常务理事和常务委员44名；省级专业委员会副会长7名、主委3名、副主委35名、常委84名；市级专业委员会副会长6名、主委18名、副主委50名。近5年，医院共获批各级科研课题220项，其中国家自然基金项目6项，省科技厅项目8项，获得国家科技进步二等奖1项，省级科技成果奖5项、出版学术专著36部，获批国家专利51项。承担广州中医药大学、福建中医药大学、长春中医药大学、厦门大学医学院等高等中医院校1200余名的本科生、硕士生、博士生和规培学员的教学和实习工作。医院拥有国内外先进设备5955台，设备总值5.48亿。拥有256排高档多层螺旋CT（GERevolutionCT）、1.5T核磁共振成像系统（飞利浦Ingenia1.5T）、大型数字减影血管造影机（飞利浦（UNIQClarityFD20）、双板DR(飞利浦DigitalDiagnost3)、门诊药房全自动发放管理系统（RowaVmaxOptima）、超高档心脏彩色多普勒超声诊断仪（EPIQ7）、超高档妇产彩色多普勒超声诊断仪（GEVoluson10）、全自动生化免疫分析流水线（UniCelDXI800，LiaisonXL等）等大型医疗设备；拥有中医诊疗设备14类111种，能充分满足临床各科开展中医药特色服务。医院重视文化建设，秉承“传承国医，服务健康”的宗旨，弘扬“敬业、精诚、求道、笃行”医院精神，坚持“质量是生命、技术是筋骨、服务是血脉、文化是灵魂”的服务理念，落实健康中国战略，率先在全国提出“院前治未病-院中治疗—院后康复”办院模式，率先提出“五星级医生”标准，构建了以“亲情、和睦、互助、感恩”为核心的“家园文化”体系，努力建设“职工之家”和“患者之家”，让每个人在本岗位上做成功的自己。2016年获“深圳市职工之家”称号，2018年获“深圳市文明单位”称号，2020年荣获“广东省文明单位”和“深圳市职工之家红旗单位”称号。医院将发挥地处国家中医药综合改革试验区、粤港澳大湾区和中国特色社会主义先行示范区的区位优势，坚持体系创新、技术创新、模式创新、管理创新，围绕“质量立院、人才强院、特色兴院、依法治院”的办院理念，不断推动医院高质量发展，努力续写特区中医人更多春天的故事。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。