深圳市第三人民医院（南方科技大学第二附属医院）始建于1985年，是由深圳市政府举办的一所“强专科，大综合”的现代化三级甲等研究型医院，目前已建设成为深、港、澳及珠、莞、惠等珠三角地区规模大、设备先进、功能完善的感染性疾病诊疗与研究中心，主要承担深圳和周边地区传染病与重大疫情的防控任务并开展综合医疗服务。医院于2017年获得肝脏、肾脏器官移植“牌照”，2018年成为第二批广东省高水平医院建设单位；2019年5月获批国家感染性疾病临床医学研究中心（深圳市唯一、广东省第三家），2020年成为中国医学科学院深圳传染性疾病诊疗研究中心，并通过医疗信息互联互通成熟度四级甲等评审，2022年通过国家电子病历系统功能应用水平六级评审。在中国医院科技量值医院五年综合ASTEM排名中位列全国第80位（广东省内第10位），是深圳唯一进入前100名的单位。在2021年度医院综合STEM排行榜中排名全国第76，为广东省第10位，深圳市第1位；结核病学排名全国第5，传染病学排名全国7，双双拿下全省第1；呼吸病学排名第24位，消化病学排名第46位，护理学排名第60位，科研实力较2020年度明显增强。在2021年发布的《2020年度中国医院排行榜》，我院首次进入全国百强医院榜单，这也是深圳首家医院进入复旦版中国百强医院；结核病学科结核病专科进入复旦版《中国医院专科综合排行榜》第四名。深圳市第三人民医院借助深圳市“先行先试”的体制机制优势与创新环境，结合市委/市政府的战略部署，在市卫生健康委的正确领导下，坚持大湾区所需、医院所为，以推动医院高质量发展为主题，完善医院学科建设为主线，创新医疗服务技术为根本动力，不断赋予医院改革与发展的新内涵、新元素。专科发展以感染医学、器官移植和肿瘤生物治疗“三驾马车”并驾齐驱，以点带面发展专科学科群，全面提升学科国内外影响力。响应国家健康中国号召，医疗服务实现“院前、院中、院后”全覆盖，坚定“以病人为中心”的服务理念，提出“看一次病，管一辈子”的服务口号，做好患者延续服务，真正做到对患者全生命周期的治疗和照料。医院占地面积19.84万平方米，现有建筑面积22.3万平方米，编制床位2416张（含应急院区负压病床1008张）。现有员工两千余人，其中中高级职称1145人，博士（后）157人，硕士463人，研究生导师90人，先后自主培养了两位深圳市卫生系统国家自然科学基金杰出青年基金学者。医院设有深圳市肝病研究所，建设有BSL-3实验室和全市医院所独有的SPF级动物室，购置的科研设备总价值超过2亿。医院拥有深圳市首个顶级复合手术室，配备第四代达芬奇机器人；拥有中国第一家智能化整合实验室；配置有全流程高度自动化的“医院火眼”系统。放射科配备最先进的256排CT，3.0T高场强核磁共振，大平板数字减影血管造影机（DSA）及C臂血管机，乳腺机，数字化双板X线摄影系统和数字化胃肠机等一系列现代化影像检查。医院设有医疗医技科室56个，完成“强专科，大综合”的战略布局，形成综合学科反哺传染病学科的局面，逐步由三级甲等专科医院向三级甲等综合医院转变。科研方面，我院以科技创新为引领，临床需求为导向，积极承担及参与COVID-19课题项目研究，病毒学研究、诊断试剂研发、致病机制研究、临床特征研究、药物及血浆治疗研究等，系列硬核“成果”的取得，不仅极大地推进了医院的高质量发展，连续发布5版中英文《深圳“COVID-19”感染肺炎的临床诊疗方案》，2019年至今以第一或通讯作者在国际顶尖杂志发表SCI论文373篇,包括NEJM，JAMA，Science，NatMed等，影响因子3133.61分，申请了国际专利6项和国内专利5项。彰显了“国家感染性疾病临床医学研究中心”的引领作用，获得政府与社会的广泛关注与认可，也在全球抗疫临床研究的“并跑”竞赛中实现了“领跑”，促进了医院更高质量、更有效率的可持续发展。专科特色医疗方面，医院是国家感染性疾病（结核病）临床医学研究中心、中国医学科学院深圳传染性疾病诊疗研究中心。医院重点学科感染病科，由结核病科、肝病科、艾滋病科、传染病科、感染ICU、人工肝室、深圳市肝病研究所、广东省新发传染病诊治重点实验室等组成，下设有肝病、肺病、艾滋病、新发传染病、器官移植研究所5个医学中心。在突发传染病方面，妥善应对2003年非典疫情、2006年、2013年禽流感疫情、2009年猪流感疫情等突发重大传染病疫情，患者救治成功率均高于全国水平。2020年新冠疫情来袭，医院作为深圳唯一定点收治医院，在应对COVID-19重大疫情的临床救治实践中，不断创造了传染病救治医院的防控新模式。未来，深圳市第三人民医院将以“国际一流、世界领先”为目标，按照医疗水平国际化、环境设施现代化、医疗服务精细化、诊疗流程规范化、运营管理智慧化的标准，构建集医疗、教学、科研、预防，以及预警预测为一体的国家感染性疾病临床医学研究中心和国家综合性区域医疗中心，形成“学科-人才-项目-平台-成果-产品”的一体化的创新发展模式。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。