简介:

深圳市光明区人民医院染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

陈咏梅
true 陈咏梅 副主任医师
好评率:100% 接诊量:9 平均响应:30分钟
擅长冠心病心绞痛,心肌梗塞,风心病,急性和慢性心衰,心律失常,高血压与高血脂等。
吴长军
true 吴长军 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
颈源性头晕:有头晕、头痛、恶心、呕吐、心慌、心悸、血压升高、胸闷憋气、眼干、眼涩、视物不清、眼部胀痛、耳鸣、手麻(睡觉时多)、突发濒死感、焦虑、烦躁等症状(以上症状一种或几种,可能有颈肩部疼痛、酸胀不适等)。
赵波
false 赵波 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
颈腰关节痛、肩周炎、腱鞘炎、腱鞘囊肿、痛风、骨折、跌打损伤等疾病的诊治,尤其擅长B超引导下介入治疗多种痛症及采用小针刀治疗腱鞘炎。
王清勇
true 王清勇 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
朱霞
true 朱霞 副主任医师
好评率:100% 接诊量:330 平均响应:-
常见皮肤病如湿疹、痤疮、银屑病、白癜风、过敏性皮炎、神经性皮炎、带状疱疹、单纯疱疹、玫瑰糠疹、毛囊炎、体癣、股癣等的中西医治疗;常见性病如生殖器疱疹、复发性尿道炎的中西医治疗及其他性病的咨询与治疗;其他各科常见病及亚健康的中医调理和治疗;常见植物辨识及身边中草药应用。
张仁超
false 张仁超 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
甲状腺乳头状癌、乳腺癌、宫颈癌、宫颈高级别上皮内病变(HSIL)、消化道癌、肺癌及其他肿瘤、皮肤肿瘤、卵巢肿瘤等
余占洪
true 余占洪 主任医师
好评率:100% 接诊量:9 平均响应:-
股骨头坏死,髋膝关节置换,骨关节炎的诊断治疗。腰椎间盘突出,颈肩腰腿疼等。
阳鹏
true 阳鹏 主治医师
好评率:99% 接诊量:9184 平均响应:15分钟
内外妇儿常见疾病的诊断与治疗
陈庚
true 陈庚 主治医师
好评率:100% 接诊量:481 平均响应:15分钟
气胸,肺大泡,肋骨骨折,胸痛,肺结节,肺癌,食管肿瘤,纵隔肿瘤;手汗症,漏斗胸;心脏瓣膜病,华法林抗凝随访,大隐静脉曲张,下肢静脉血栓,主动脉夹层等。
杨楚亮
true 杨楚亮 主任医师
好评率:98% 接诊量:126 平均响应:-
对儿科、内科、全科多发病,常见病有深厚临床经验,对儿科发热病因诊断和治疗,呼吸道感染引起咳嗽、喘息等症状,消化不良,厌食,小儿腹泻有独特诊疗经验。对内科疾病丰富临床经验,如高血压,肺炎,急、慢性支气管炎,慢性鼻炎,糖尿病,消化性溃疡,痛风性关节炎等慢性病,能够制定规范治疗方案,健康宣教,饮食疗法,检查结果分析等等治疗、预防措施,能解决大部分诊疗需求。
患友问诊

我做了NT检查,鼻骨可见,唐筛也通过了,但医生建议做羊水穿刺检查,担心风险和必要性。患者女性28岁

接诊医生:
  
2024-11-11 06:22:06

怀孕初期,超声检查未见胎心胎芽,孕妇吃肉反胃,担心是否正常,是否会影响生育?患者女性33岁

接诊医生:
  
2024-11-11 06:22:06

手臂短两周,右迷,考虑羊穿检查,担心风险,正在补充钙,求医生建议。患者女性34岁

接诊医生:
  
2024-11-11 06:22:06

怀孕12+2周,NT值高,担心是否需要羊水穿刺?患者女性29岁

接诊医生:
  
2024-11-11 06:22:06

怀孕期间,担心宝宝的健康,是否需要做羊水穿刺?患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-11-11 06:22:06

30周胎儿羊水穿刺结果延迟,担心肠道发育异常或染色体问题,之前的唐筛、NT和四维检查都正常,胎儿大小也正常。患者女性21岁

接诊医生:
  
2024-11-11 06:22:06

孕22周时发现胎儿心室强回声和双肾肾盂分离,医生建议做羊水穿刺检查,担心对胎儿产生影响并询问是否有其他检查方法,平时需要熬夜工作,担心对胎儿有影响。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-11 06:22:06

怀孕初期,孕囊大小0.5,HCG值2333,担心宝宝健康,出现肚子和手凉、晚上肚子不舒服等症状,想了解胚胎发育不良的原因和预防措施。患者女性31岁

接诊医生:
  
2024-11-11 06:22:06

孕八周时患病毒感冒,半个多月才好,想知道如何进行优生十项检查和染色体异常排除。患者女性28岁

接诊医生:
  
2024-11-11 06:22:06

NT值2.5是否正常?如果有问题,能否治疗?患者女性32岁

接诊医生:
  
2024-11-11 06:22:06
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