北京大学第三医院高苯丙氨酸血症推荐专家

北京大学第三医院（北医三院）是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复与健康管理为一体的综合性三甲医院。医院在氨基酸代谢病治疗领域具有显著优势，尤其在高苯丙氨酸血症（HPA）治疗方面，拥有国内领先的治疗技术和专业团队。医院脊柱外科、生殖医学中心等学科特色鲜明，为HPA患者提供全面、精准的诊疗服务。北医三院积极参与HPA等代谢病的研究与治疗，致力于为患者带来更优质的医疗服务，是HPA患者值得信赖的医疗机构。在未来的发展中，北医三院将继续秉承“人民至上，生命至上”的理念，为HPA患者及更多患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。