北华大学附属医院高苯丙氨酸血症推荐专家

北华大学附属医院（临床医学院），始建于1958年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、国家药物临床试验机构等功能为一体的综合性三级甲等医院。医院以医教相长为理念，打造了大学附属医院品牌，凭借雄厚的技术实力、先进的医疗设备、优良的服务水平享誉省内外。医院在诊治高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有丰富经验，设有专门的临床科室，配备专业医疗团队。医院年门诊量约61万人次，年收治病人4.3万人次，年手术量1.5万余台。医院现有职工1743人，其中高级专业技术人员293人，博士学位42人。北华大学附属医院在疾病治疗领域，特别是高苯丙氨酸血症，具有显著的专业优势，为患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。