四川省第二中医医院高苯丙氨酸血症推荐专家

四川省第二中医医院（四川省中医研究所）始建于1966年，位于成都市青羊区四道街，是四川省中医药事业的重要发祥地。医院为国家三级甲等综合性中医医院，设有老年病科、肾病科、妇科等40余个临床科室，是四川省干部保健基地，成都体育学院附属中医医院，华西医院联盟医院，四川省人民医院急救分中心（急救创伤联盟）。医院在中医药优势突出，科研能力雄厚，专科特色明显，设有国家级重点专科4个，省级重点专科（专病）8个。针对高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢病，医院积极投入科研，承担相关课题，致力于提高疾病治疗水平，为患者提供优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。