成都西南儿童医院高苯丙氨酸血症推荐专家

成都西南儿童医院是一家秉持“一院多区、协同发展；专家立院、技术强院”发展理念的示范型专科医院。医院由西南儿童医院（武侯院区）和西南儿童康复医院（高新院区）联合组成“一院多区”新格局，旨在为儿童提供国际先进的诊疗服务。 医院整体规模达到1.6余万平方米，设有临床医技辅科室20余个。其中，儿童神经内科是医院的重要科室之一，拥有核磁共振成像仪（MRI）、数字平板X线成像系统（DR）等现代化医疗设施设备100余种，为患者提供全面的检查、评估、治疗、康复等服务。 儿童神经内科拥有经验丰富的专业医疗团队，包括高级职称20余人、中级职称60余人、海外归国人才3人，以及300余名专业人员。此外，医院还特邀会诊与技术指导专家50余名，包括来自北京、上海、广州、香港、澳门、台湾等不同地区的知名儿科专家40余名，为患者提供专业技术指导。 在儿童神经内科，医院倡导“测、评、医、导、训”医教一体，将中医、西医、心理、康复、特教等多学科结合，通过“ICF三级康复体系”，建立了以医学诊疗、精准评估、康复训练、特殊教育、家长访谈、家庭教养和心理疏导融为一体的综合康复诊疗模式。 儿童神经内科重点开设儿童发育行为、儿童生长发育、儿童康复、儿童心理四大学科，看诊以下多个障碍问题：注意缺陷多动障碍、言语和语言发育障碍、孤独症谱系障碍、智力发育障碍、癫痫、脑瘫、脑损伤后遗症、运动发育障碍、矮小症、肥胖症、性早熟、身高管理等。 成都西南儿童医院始终致力于为特需儿童提供个性化训练方案，通过引进美国旋转激活-太空人训练、法国SET悬吊训练、法国托马迪斯训练、儿童水疗等多项先进训练项目，帮助患者改善症状，提高生活质量。 医院在科研及学术方面成果丰硕，先后与电子科技大学、四川省第二中医医院、成都市第一人民医院等机构开展学术科研合作，并主办承办多项国际国内学术会议及论坛，为推动儿童医学事业的发展做出了积极贡献。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。