龙口市人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

龙口市人民医院始建于1946年，是一所集医疗、科研、教学、预防、保健、康复为一体的综合性公立医院。医院拥有1500张编制床位，年住院承载能力6万人次以上，并设有15个综合管理机构，41个临床医技机构，其中设有烟台市重点专业——内分泌代谢疾病专业。医院配备了国际国内高端设备，如3.0T磁共振、双源CT等，为患者提供一流的技术和设备支持。特别是，龙口市人民医院加入国家标准化代谢性疾病管理中心（MMC），成为山东省首家县级医院加入此项目，致力于为高苯丙氨酸血症等代谢疾病患者提供最先进、专业水平最高的医疗服务。医院秉承“以人为本、以患者为中心”的服务宗旨，致力于为患者提供全方位、全周期的健康医疗保障，为当地百姓的健康保驾护航。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。