烟台市蓬莱人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

烟台市蓬莱人民医院始建于1946年，是一所集医疗、保健、康复和急救于一体的乙等综合医院。医院拥有一流设施，如西门子光子双源CT、1.5T核磁共振等，年门诊量达60万人次。作为全国首批县级公立医院综合改革试点，蓬莱人民医院以群众需求为导向，实施了一系列惠民改革，如药品零差率、医用耗材零加成等。医院在苯丙氨酸羟化酶缺乏症等氨基酸代谢病方面具有丰富的临床经验，成功治愈众多患者，被誉为“苯丙氨酸羟化酶缺乏症全国协作医院”。蓬莱人民医院致力于为患者提供高质量医疗服务，多次荣获国家级、省级荣誉称号，是患者值得信赖的医疗机构。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。