中国医学科学院血液病医院高苯丙氨酸血症推荐专家

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）创建于上世纪50年代，是我国最大的国家级科研型血液病专业医疗机构之一。该医院拥有雄厚的医疗、科研和教学实力，致力于血液病的诊疗、研究和教育工作。医院的专业团队具有丰富的临床经验和先进的治疗技术，在血液病领域取得了多项重要的科研成果。 中国医学科学院血液病医院擅长治疗各类血液病，包括高苯丙氨酸血症等罕见病，医院以其精湛的医疗技术和温馨的护理服务赢得了患者和家属的信赖。同时，医院也注重开展相关疾病的健康教育和预防工作，帮助患者和社会了解疾病的相关知识，提高对疾病的认识和防范意识。 无论是在临床治疗、科学研究还是医学教育方面，中国医学科学院血液病医院都始终站在国际前沿，为患者提供高质量的医疗服务。欢迎患者前来就诊，我们将竭诚为您提供最优质的医疗护理。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。