南昌市第九医院地中海贫血推荐专家

南昌市第九医院创建于1953年，是南昌市传染病院、南昌大学附属感染病医院，是全省规模最大的专科医院之一。医院拥有先进的医疗设备和专业技术人员，致力于诊治传染病常见病及疑难重症，集医疗、科研、教学、预防保健为一体。门诊部设有传染科门诊、肠道门诊、急诊科门诊、结核病门诊、艾滋病门诊等，住院部设有重症肝病科、肝脏肿瘤科、肝硬化科等传染病区。医院拥有大批现代医疗检测设备，为各类疑难疾病诊治奠定了扎实基础。医院还开展了一系列领先的诊疗技术项目，包括人工肝支持系统治疗重症肝炎、肝功能衰竭等。此外，医院还致力于科研项目的开展，取得了多项科技进步奖项。南昌市第九医院全体员工秉承“以人为本，患者至上”的宗旨，竭诚为患者提供一流的技术、管理和服务，努力成为具有一流技术、一流管理、一流服务的大型现代化专科医院。同时，南昌市第九医院也致力于健康教育和疾病预防工作，帮助患者和社会了解珠蛋白生成障碍性贫血的相关知识，提供健康教育和预防措施，为患者提供全方位的医疗服务。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。