成都中山骨科医院高苯丙氨酸血症推荐专家

成都市中山骨科医院，成立于1952年，是国家二级非营利性医院，全国骨科疾病权威品牌。医院专注于颈腰椎病等骨科疾病的治疗，连续四届承办全国颈腰椎病微创技术研讨会，是全国唯一一家双磁共振、双CT专业骨科医院。作为世界骨伤协会、世界中医骨伤联合会西南地区临床基地，成都市中山骨科医院承担西南微创外科介入人才培训重任，是国内少数能开展颈腰椎微创外科手术的医院之一。医院拥有核磁共振、飞利浦螺旋CT等高精尖微创设备，成功开展介入溶盘术、激光汽化减压术（PLDD）等六大国际前沿微创手术，填补了西南微创骨科技术领域的空白。高苯丙氨酸血症患者可在此医院得到专业治疗。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。