江西医学高等专科学校第一附属医院（原上饶铁路医院）始建于1949年10月，是集医疗、教学、科研、预防、保健、社区服务为一体的综合性二级甲等医院，为公立非营利性事业单位。2004年12月,医院由原南昌铁路局成建制移交江西医学院管理。2005年8月，医院随江西医学院并入南昌大学，更名为南昌大学上饶医院。2016年3月2日，医院由南昌大学成建制整体移交上饶市政府属地化管理，更名为上饶市第四人民医院，增挂上饶市眼科医院牌子。2016年10月9日医院划归江西医学高等专科学校，更名为江西医学高等专科学校第一附属医院，保留上饶市眼科医院牌子。医院于2003年4月组建了上饶市眼科医院，江西医学高等专科学校第一附属医院与上饶市眼科医院目前是两块牌子合署运营。医院于2016年4月被江西省卫生厅验收通过成为眼科专业住院医师规范化培训基地，后又获批成为全国眼视光联盟理事单位、上饶市青少年近视防控基地。2018年，医院眼科与学校临床系共同开设了眼视光系。2018年12月8日，医院经国家自然科学基金委员会审批，成为国家自然科学基金依托单位。2020年医院成立上饶市眼科医院眼库，并成立医院眼角膜接受工作站。医院占地面积1.7万平方米，建筑面积1.75万平方米，医疗用房面积1.56万平方米，编制床位265张，实际开放床位359张。本着“总体规划、分步实施”的原则，医院将分I期、Ⅱ期对现院区进行改扩建，I期改扩建工程——门诊综合大楼及地下停车场项目将于2022年6月投入使用，建成后，老院区实际开放床位将新增180张。同时，医院位于上饶市城东高铁新区的新院区建设项目已动工，该项目占地面积176.75亩，总建筑面积23.4万平方米，设置病床数1500张，一期按照1000床的配置标准进行建设，将于2022年6月30日交付使用。医院现有职工517人，其中卫生技术人员476人，高级职称73人，中级职称128人，初级职称275人。医院现有博士3人、硕士16人，本科267人、专科146人。医院拥有上饶市“饶城英才领军人物（专业技术类）”4人，7人被收录《天下赣医—名医篇》，先后有1人享受国务院政府特殊津贴、1人荣获“江西省劳动模范”、4人荣获“上饶市五一劳动奖章”、1人荣获“上饶市先进工作者”称号、1人被上饶市政府授予“外科巧手奖”、1人被授予“手术大师”称号、4人被市卫健委授予“上饶好医生”称号等。2020年，医院入选江西省医学学科省市共建计划项目单位，与南昌大学第一附属医院影像科顺利推进全方位合作。医院内设11个职能管理部门。各专业设置齐全，设有22个临床科室及10个医技科室、3个卫生所及1个社区卫生服务站。拥有眼科、手足显微外科、骨科、泌尿外科、微创腔镜外科、健康体检中心、高压氧治疗科、内分泌科、放射科等优势专科，眼科技术在全省名列前茅，手足显微外科位于全市领先水平，泌尿外科、微创腔镜技术并齐全市领先。医院放射科纳入与南昌大学第一附属医院放射诊断科的省市共建项目。其中，医院眼科开放床位106余张，能开展各种复杂性视网膜病变手术、眼内异物取出、眼内注药术、多焦人工晶体植入术、散光晶体植入术、多焦及散光晶体植入术、角膜移植术、飞秒激光近视矫正手术、眼前后段疾病的联合手术治疗、白内障超声乳化术及各类人工晶体植入术、难治性复杂性青光眼治疗术、眼眶肿瘤摘除术、眼外伤救治、眼组织结构重建、眼眶内异物取出等手术，年住院手术量达4200余例、门诊手术量1600余例，三、四级手术约占眼科住院手术总量的70%左右，眼科在江西省卫健委DRGs绩效评价中的MDCC眼疾病及功能障碍学科排名前列，在省内外都享有很高声誉。医院医疗设备先进、齐全，拥有GE1.5T光纤磁共振、螺旋CT、DR、577眼科半导体激光光凝机、眼科海德堡OCT、海德堡眼底荧光造影仪器、英国欧宝免散瞳超广角激光扫描检眼镜、德国蔡司手术显微镜、爱尔康全功能玻璃体视网膜手术系统、爱尔康Infiniti和Laureate白内障乳化手术系统、雷赛准分子激光仪、日本拓普康角膜内皮细胞计数仪、德国罗兰多焦眼电生理诊断系统、眼AB超、激光治疗仪、鼻内窥镜、耳内镜、奥林巴斯鼻窦镜、纤维喉镜、16人大型高压氧舱、等离子前列腺电切系统、腹腔镜、钬激光、气压弹道碎石机、输尿管镜、膀胱镜、潘泰克斯胃肠镜、德尔格七氟醚罐麻醉机、彩色多普勒超声诊断系统、心电中央监护系统、罗氏免疫发光仪、全自动生化仪等高中端医疗仪器，其中眼科设备一流。医院城东院区在交付使用前，还拟将配备高清腹腔镜、五双水平呼吸机（无创）、脑功能监护仪、数字减影血管造影机、SPECT/CT、医用电子直线加速器（含MLC）、大孔径CT、全自动给碘仪、锶90敷贴器、核素微创治疗计划系统、调强验证系统、绝对计量检测仪、等中心检测仪、ERCP操控台+X光机、胶囊内镜（磁控）、氩气机、空气加压舱、术中导航系统等诸多仪器设备，并对医院智慧化医院平台进行全面建设。为临床及时诊断、疾病治疗提供了硬件保证。医院坚持科教兴院，近五年立项各级科研课题64项，医务人员发表科研论文共计132篇，其中SCI论文5篇，北大核心期刊6篇，国家级期刊84篇，省级期刊37篇。十年来先后荣获上饶市科学技术奖二等奖5项，三等奖9项。医院积极拓宽各学科的对外交流，开展医联体工作，牵头成立上饶市眼科专科联盟，并参与医联体共38家，其中与上级医院建立的医联体关系有17家，与下级单位建立的医联体关系有21家。多年来，医院践行“接一位病人，献一份爱心”的服务宗旨，秉承“团结拼搏，多谋善干，务实求精，争创一流”的饶医精神，以过硬的技术、优质的服务，合理的收费、整洁的环境，赢得广大患者的青睐，得到各级卫健委和医保局的认可，成为各类医保、工伤、保险公司定点医院，荣获江西省文明单位、群众满意医院、上饶市实施医疗服务质量管理工程工作先进单位、健康教育与卫生宣传工作先进单位、全省基本医疗保险A级定点医疗机构、上饶市无烟医院、上饶市本级公共机构节水型单位、新冠肺炎疫情防控工作先进单位、上饶市五一劳动奖状等荣誉。展望未来，医院将实行“一院两区、一体两翼、统一管理、协调发展”的全新发展格局，推进科技创新，加快学科发展，进一步增强医院的核心竞争力和影响力，努力把医院建设成“总体布局合理、资源配置优化、学科建设领先、医疗技术优良、科研教学配套、医疗服务满意”的集医疗、教学、科研、预防、养老、康复等功能于一体的高校直属现代化三级甲等综合医院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。